Holdenhara Syndrom - opis i choroby pokrewne, diagnozowania, prognozowania i leczenia

złożona choroba przejawia objawy, głównym z nich jest jednostronny czaszka dysplazja, nieprawidłowy rozwój zębów, uszu, oczu, kręgosłupa. Zespół Holdenhara - rzadki postać choroby genetycznej spowodowane przez przekroczenie pierwszej i drugiej łukach skrzelowych. Wiedząc, jak wcześnie rozpoznać chorobę, będziesz w stanie uzyskać skuteczne efekty leczenia.

Czym jest zespół Goldhenharda

Choroba jest rzadkością, według statystyk - występuje raz na 4-7 tysięcy noworodków. Syndrom manifestuje się częściej u mężczyzn, stosunek płci pacjentów - 3 chłopców na pięć przypadków. W 70% mikrosomia połowicza jest jednostronną manifestacją, często dotykającą prawą połowę twarzy. Poza objawów zewnętrznych, charakteryzuje głuchoty oraz możliwych wad układu pokarmowego, dróg moczowych i sercowo-naczyniowy.

Zespół został nazwany na cześć amerykańskiego lekarza Holdenhara że w latach 50-tych ubiegłego wieku zaczął badać przyczyny deformacji twarzy, uszu i kręgosłupa. Stwierdzono, że ta dolegliwość jest chorobą dziedziczną. Przez które choroba złotego jest przenoszona przez chromosomy, nadal nie jest wykrywana. Prawdopodobieństwo dziedzicznego zespołu u dzieciNośnik mutacji genu wynosi 3%, a narodziny kolejnego dziecka z tą wadą wynoszą 1%.

Uzasadnienie

Choroba nie została w pełni zbadana. Główną przyczyną narodzin z tą diagnozą jest sporadyczny rodzaj dziedziczenia, gdy nie można wiarygodnie określić warunków choroby. Nawet u potencjalnych nosicieli mutacji genowych występuje niska stopa urodzeń dzieci z zespołem, ponieważ manifestacja choroby wymaga szeregu czynników. Zbadano, że zwiększa ryzyko aborcji przedmałżeńskiej, otyłości i cukrzycy.

Dziedziczenie

Prawdopodobieństwo wystąpienia mikrosomii twarzoczaszki u potomstwa jest niewielkie. Dziedziczenie jest przekazywane przez typ autosomalny recesywny lub dominujący. U pacjentów z zespołem występują zmiany w niektórych chromosomach, które mogą przejść z genami macierzystymi. Czasami mutacje mogą prowadzić do pojawienia się potomków choroby Trichira-Collinsa.

Objawy

Główne objawy zespołu są związane ze zmianami w oddziale szczękowo-twarzowym. W tym przypadku objawy kliniczne są następujące:

  1. Niedorozwój kanałów słuchowych i kanałów, który w 80% prowadzi do częściowej lub całkowitej utraty słuchu.
  2. Rozwój wad szczęk, zaburzeń policzkowych lub tworzenie rozszczepu podniebienia.
  3. Powikłania mimikry spowodowane niedorozwojem, niedoborem tkanek miękkich lub uszkodzeniem nerwu twarzowego.
  4. Naruszenie rozmiaru, pozycja oka, powstawanie cyst na przestrzeni wieków.

Oprócz wad wrodzonych kości twarzoczaszki i tkanek miękkich mogą wystąpić problemy z kręgami.Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego często wpływają na oddział szyjki macicy. Ten kręgów nieprawidłowości obserwowane w fuzję niektórych segmentach kręgosłupa, ale u dzieci objawia rozwój umysłowy na odpowiednim poziomie. Zacofanie typowy tylko 10% przypadków, gdy zmiany fizyczne są tak duże, że wpływa na mózg.

Rozpoznanie zespołu Goldenhorn

Często zdarzają się mutacje, które mogą wskazywać na możliwą chorobę, nawet podczas rozwoju prenatalnego. Wskazaniem zespołu może być asymetryczny rozwój osoby. Aby wyjaśnić obrazowania diagnostycznego jest używany do określenia aktualnego stanu ciąży i konieczności przerwania. Ta procedura jest przeznaczona tylko w skrajnych przypadkach, gdy wykrywane są znaki wizualne, ponieważ niesie ze sobą ryzyko dla zdrowia.

Podejrzenie, że choroba jest warta asymetrycznego rozwoju osoby. U niemowląt rozpoznawanych jest upośledzenie słuchu w celu postawienia diagnozy. W takim przypadku rozpoznanie słuchu można przeprowadzić na kilka sposobów:

  • podczas snu dla małych dzieci;
  • starsi chłopcy są sprawdzani w formie audiometrii języka gry;
  • przeprowadza się procedurę impedancemetry, эlektrokohleohrafyy i różnych technik komputerowych do przeprowadzenia rejestracji słuchowych potencjałów.

Leczenie zespołu Golden Hara

W przypadku choroby dziecko musi być pod kontrolą stałego w wielu lekarzy, optyka, audiologa, kardiolog okulistycznej, neurologów, genetyka ortopeda.Zaleca się, aby co najmniej sześć razy na sześć miesięcy przeprowadzić ankietę tych specjalistów. Po ukończeniu trzeciego roku życia rozpoczynają działalność. W ciężkich przypadkach stosuje się leczenie chirurgiczne i ortodontyczne w młodym wieku, które powtarza się po ukończeniu 3 lat.

Działający

Nie można uniknąć operacji chirurgicznych w chorobie Goldhenhary. Wielkość interwencji chirurgicznej zależy od nasilenia patologii. Leczenie chirurgiczne odbywa się w kilku etapach:

  • osteogeneza rozpraszania kompresyjnego;
  • Protetyka OUN;
  • osteotomia szczęk: dolna i górna;
  • chirurgia plastyczna.

Ortodontyczne

Ten rodzaj leczenia ma na celu tworzenie i korygowanie ukąszenia. Składa się z kilku etapów. Przy ugryzieniu mleka stosuje się elastyczne i usuwalne urządzenia, aby pomóc w kształtowaniu prawidłowej budowy szczęki. Następnie wyznaczają tymczasowe zużyte przedłużenie płytek podtrzymujących typu wymiennego. Procedury mają na celu korygowanie jednostronnego lub asymetrycznego zgryzu. W dojrzałym wieku instalowane są urządzenia do utrzymywania stałego drutu. Jest to konieczne, aby zabezpieczyć prawidłowe położenie, które zostało osiągnięte wcześniej.

Leczniczy

Antybiotyki są przepisywane w celu usunięcia procesów zapalnych, które mogą wystąpić z powodu niewłaściwego rozwoju tkanki mięśniowej i kostnej. Są przepisane do stosowania po interwencjach chirurgicznych, przyczyniają się do szybszego powrotu do zdrowia. Aby usunąć bólodczucia w okresie pooperacyjnym oraz w ciężkich postaciach zespołu stosuje się środki przeciwbólowe.

Rehabilitacja

Należy pamiętać, że w okresie rehabilitacji ważne są ważne lekcje z psychologiem i logopedą, które pomogą w uspołecznieniu określonego dziecka. W okresie rekonwalescencji ten rodzaj diety jest tak utrzymany, że dieta bogata jest w witaminy i minerały. Dzieci z chorobą Goldhenahara często różnią się od swoich rówieśników tylko zewnętrznymi manifestacjami. Chodzą do szkoły w ogólnych warunkach, ponieważ ich stan zdrowia pozwala im na prowadzenie pełnej aktywności umysłowej.

Filmy wideo