Zespół Brugadów - objawy choroby i wskazania do EKG, metody leczenia farmakologicznego, rokowanie

Choroby genetyczne stanowią zagrożenie dla zdrowia, życia ludzi. Długotrwały okres bezobjawowy, brak czujności lekarzy uniemożliwia prawidłową diagnozę i terminowe leczenie. Zespół Brugadów należy do tej kategorii patologii i może bez objawienia powodować nagłą śmierć u młodych ludzi.

Co to jest zespół Brugadów

Zespół Brugadów jest dziedziczną patologią wywołaną przez autosomalną dominującą mutację określonego genu w 3 chromosomie. Choroba ta stanowi zagrożenie dla zdrowia i życia ze względu na to, że wywołuje ona ciężką arytmię i nagłą śmierć z powodu zatrzymania krążenia. Występuje u młodych mężczyzn w wieku 25-45 lat. Objawy tego zespołu są częstsze wśród mieszkańców Kaukazu, Dalekiego Wschodu, Azji Południowo-Wschodniej, a także Japonii, Tajlandii, wysp Filipin.

Przyczyny

Choroba Brugadów występuje z powodu nieprawidłowości w strukturze jednego z 6 znanych genów w danym momencie. To zakłóca funkcjonowanie cząsteczek białkowych kanałów sodowych i wapniowych na powierzchni komórek serca. Istnieją zmiany patologiczne w przebiegu procesów związanych z pracą serca wiodącego (nogi belki Gisa).Jednocześnie obecna mutacja może powodować inne defekty w ciele, ponieważ określona sekwencja DNA jest odpowiedzialna za syntezę różnych enzymów.

Gdy zespół rozwija się, zmienia się szybkość i objętość transportu jonów sodu, przewodność membrany i kurczliwość włókien mięśniowych. Zniekształcony przekaz informacji w postaci impulsów elektrycznych między kardiomiocytami, dla których odpowiadają kanałom sodowym. Rozpoczyna porażki w pracy serca, naruszając procesy skoordynowanego skurczu i rozluźnienia komórek mięśnia sercowego. Objawy zespołu są rejestrowane często w nocy, gdy dana osoba śpi. Mechanizmem wyzwalającym ataki arytmii są zmniejszone tętno, aktywność przywspółczulnego układu nerwowego podczas snu.

Objawy zespołu Brugadów

Trudne do zdiagnozowania patologii z powodu braku wyraźnych konkretnych objawów. Grupa ryzyka obejmuje pacjentów, którzy zarejestrowali nagłe przypadki śmierci w niewyjaśnionym śnie u swoich młodych partnerów. Rozwój zespołu może towarzyszyć następujących objawów:

• zawroty głowy, omdlenia;
• ataki częstoskurczu (przyspieszone bicie serca);
• duszność w nocy;
• nagle zatrzymując serce we śnie;
• aktywacja ustalonego defibrylatora w nocy.

Często choroba przejawia się jako nienormalna reakcja podczas przyjmowania leków blokujących kanały sodowe. Działanie tej grupy leków zwiększa patologiczne zmiany w kardiomiocytach wywoływanych przez chorobę Brugadów. Po zastosowaniu leków przeciwhistaminowych pierwszego pokolenia,beta-blokery, leki vagotonicheskih, aktywujące przywspółczulną część układu nerwowego, są efekty uboczne:

• rozwój arytmii;
• szybkie bicie serca;
• obniżanie ciśnienia krwi;
• Będę nieprzytomny.

Diagnostyka

Po pierwsze, lekarz zbierze historię, biorąc pod uwagę choroby i przyczyny śmierci krewnych pacjenta. Choroba Brugadów może być wykryta za pomocą elektrokardiografii. Specjalista EKG znajduje szereg specyficznych zmian, które są charakterystyczne dla tej patologii. Zespół ten to następujące naruszenia:

• przez zablokowanie prawej stopy wiązki Gis;
• segment nośny ST 1-3 klatki piersiowej;
• wzrost przedziału PR;
• częstoskurcz komorowy i migotanie komór.

W celu wykrycia anomalii genetycznych stosuje się metody molekularnej diagnostyki genetycznej. Opracowano schematy wykrywania mutacji w 2 genach 6. 4 formy tego zespołu nie są obecnie w genetyki podczas badania. Inne opcje diagnostyczne:

1. Znaczące wyniki można uzyskać, oceniając stan pacjenta za pomocą metody Holtera. Monitorowanie pracy serca może wykryć niezamierzone ataki tachykardii, migotania przedsionków i komór serca.
2. Ponadto, możliwe jest badanie elektrofizjologiczne serca za pomocą środków farmakologicznych.

Leczenie

W przypadku braku objawów i przypadków nagłej śmierci we śnie, pacjent musi być monitorowany, a leczenie nie jest zalecane. W innych przypadkachterapia ma na celu zmniejszenie ryzyka wystąpienia tachykardii i migotania komór. Lekarz przepisuje leki antyarytmiczne. Przeciwwskazania do przyjmowania leków, które są blokerami kanałów sodowych, ponieważ choroba Brugadów ma podobną symptomatologię. Kategoria niedozwolonych leków to Novocainamid, Flekainid, Aimalin, Prokainamid, Propafenon. Wśród skutecznych antyrelometrów znajdują się następujące środki:

• chinidyna;
• amiodaron;
• Disopyramidy;
• Diltiazem;
• Bretilium;
• izoproterenol;
• Fosfodiesteraza.

W celu bardziej skutecznej profilaktyki arytmii zalecane są kombinacje leków o różnym mechanizmie działania. Kompleksowe leczenie wykonuje się za pomocą następującej kombinacji leków:

• izoproterenol i chinidyna;
• Diltiazem i Sotalex;
• Brethylium and Nadolol.

W celu wyeliminowania poważnych objawów choroby - tachykardii i fibrylacji, które mogą doprowadzić do zgonu - opracowano defibrylator kardiovertera. Rozrusznik automatycznie ocenia jakość funkcjonowania serca. Z naruszeniem rytmu serca, wadliwego działania mięśnia sercowego defibrylator przekazuje wyładowanie elektryczne. To urządzenie odgrywa znaczącą rolę w obecności następujących wskaźników:

• w przypadku braku pozytywnych wyników leczenia farmakologicznego;
• jeśli w rodzinie występuje nagły zgon krewnych w czasie snu młodej kobiety;
• w przypadku objawów choroby podczas obciążania, badań czynnościowych i farmakologicznych.

Prognoza

W przypadku braku wyraźnych objawów zespołu Brugadów, oprócz objawów na elektrokardiogramie rokowanie uważa się za korzystne, nie wymaga leczenia. Z częstymi atakami częstoskurczu, arytmii, utraty przytomności, oczekiwaną długość życia można osiągnąć jedynie poprzez zainstalowanie defibrylatora. Bez odpowiedniego leczenia szybko dochodzi do niewydolności serca i zgonu.

Filmy wideo

Informacje zawarte w tym artykule mają charakter informacyjny. Materiały artykułu nie wymagają niezależnego leczenia. Tylko wykwalifikowany lekarz może zdiagnozować i udzielić porady dotyczącej leczenia na podstawie indywidualnych cech konkretnego pacjenta.