Choroba Wilsona-Konovalova - objawy, dziedziczenie, wykrywanie i terapia zakłóceń wymiany miedzi

Degeneracja hepatowo-mózgowa lub choroba Wilsona-Konovalova jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się gromadzeniem się miedzi w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym. Miedź jest niezbędnym składnikiem do utrzymania prawidłowego funkcjonowania organizmu. U zdrowej osoby wyprowadza się część miedzi, ale dlaczego w niektórych przypadkach proces ten jest naruszany?

Jaka jest choroba Wilsona-Konowałowa

Choroba Wilsona-Konovalova występuje bardzo rzadko i ma kod MIC 10 E83.0. Statystyki rejestrują 30 przypadków w oparciu o 1 milion osób. Choroba ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona. Choroba Wilsona-Konovalova lub zwyrodnienie hepatolenticular jest anomalią charakteryzującą zaburzenia metabolizmu miedzi. Aby zauważyć poważne patologie wewnątrz organizmu, pojawiające się w chorobie, możesz na oczach: kiedy choroba jest utworzona obręcz żółtobrązowego koloru nairyzacja.

Nieprawidłowa wymiana miedzi w ciele

Z chorobą i naruszeniem funkcji metabolicznych miedzi występuje degeneracja hepatolenticular. Jeśli nie ma syntezy miedzi, to odkłada się ją w narządach, zwojach podstawy, uderzając w surowe jądro móżdżku. Wysokie stężenia występują w mózgu i wątrobie. Nagromadzona miedź powoduje odchylenie nie tylko w komórkach narządów, ale w całym ciele. Z naruszeniem syntezy miedzi substancja przestaje uczestniczyć w tworzeniu hemoglobiny, nie wpływa na gruczoły dokrewne i hematopoezę, spowalnia pracę ważnych enzymów.

Objawy

Objawy kliniczne choroby obejmują zespół kocie oczyma lub, jak nazywają lekarze, pierścień Kaiser-Fleischer. Choroba nie może się przejawiać 6 lat w przypadku postaci przewlekłej. W większości przypadków choroba Wilsona-Konovalova zaczyna się od porażki tkanki wątrobowej, ponieważ zaczyna odkładać miedź. Wśród objawów choroby wyróżniamy:

• powstała słabość wszelkiego ciała;
• wzrost temperatury;
• zmniejszony apetyt;
• żółtaczka;
• niewydolność wątroby;
• krwawienie z jelita;
• marskość wątroby;
• całkowite zaburzenia krążenia na statkach portalowych.

Formy choroby

Istnieje kilka form przejawów autosomalnej patologii Wilsona-Konovalova, każdy reprezentowany przez jej cechy. Choroba ma zgon, niezależnie od rodzaju. Najbardziej rozpowszechnioną formą choroby Wilsona-Konovalova jest drozhatelno-sztywna choroba. Chorobazaczyna się od najmłodszych lat i objawia się dalej w etapach remisji. Nawroty patologii Wilsona-Konovalova występują ostro, wraz ze sztywnością mięśni, napięciem mięśni i silnym drżeniem. Inne formy choroby Wilsona-Konovalova obejmują:

1. Wczesna forma. Imponuje ciału dziecka, łamiąc ton mięśni, z powodu których proces ruchu jest hamowany. inteligencja szybko się pogarsza. Choroba trwa około 3 lat.
2. Choroba drżenia występuje u pacjentów w wieku poniżej 30 lat, którym towarzyszy opóźniona mowa, drżenie, zaburzenia psychiczne, stan afektywny, napady padaczkowe.
3. Forma brzuszna. Postać patologii Wilsona-Konovalova to chore dzieci. Wraz z chorobą następuje całkowita porażka wątroby. Czas trwania choroby Wilsona-Konovalova wynosi od 2 miesięcy do 5 lat. Ze względu na zwiększone ciśnienie w żyłach wątrobowych występuje wodobrzusze.
4. Choroba pozapiramidowego kory. Najrzadsza forma ciężkiej choroby Wilsona-Konovalova. Występuje nagłe zakłócenie funkcji mózgu układu piramidalnego, rozwój ogniskowej neurologicznej, ogólnej niedokrwistości, niedowładu (osłabienie lub częściowy brak ruchu).

Jak manifestuje się dystrofia hepatocytowa

Do typowych objawów choroby Wilsona-Konovalova należą: dystrofia nieswoista, zwłóknienie okołartkowe i zmiany w hepatocytach. Po pewnym czasie zapalenie wątroby typu przewlekłego zaczyna się rozwijać, hiperhumaglobulinemia (podniesienie poziomuimmunoglobuliny we krwi), rośnie liczba specjalnych enzymów (aminotransferaz). U nastolatków i młodych pacjentów obserwuje się piorunującą niewydolność wątroby, charakteryzującą się wysokim poziomem bilirubiny, miedzi i obniżonym poziomem albuminy.

Uszkodzenie wątroby

W komórkach wątroby miedź jest częścią określonego enzymu. Transport substancji odbywa się za pomocą produkcji ceruloplazminy. Włączenie miedzi do białka prionowego występuje, gdy oddziałuje z substancją kodowaną przez gen ATP7B. Ze względu na brak białka transportowego z powodu naruszenia genu dochodzi do akumulacji miedzi w wątrobie (do 3000 μg /g). Kiedy substancja staje się większa niż białka wiążące, dochodzi do oksydacyjnego uszkodzenia w wyniku reakcji Fentonu. Naruszenie wątroby w chorobie Wilsona-Konovalova charakteryzuje się:

• żółtaczka;
• zwiększenie wielkości ciała;
• zatrucie organizmu, ponieważ wątroba przestaje pełnić funkcję odtruwającą i usunąć toksyny;
• wzrost temperatury ciała do 39 stopni.

Dolegliwości układu nerwowego i zaburzenia psychiczne

U 20% pacjentów występują choroby psychiczne. Aby poznać pacjenta z patologią Wilsona-Konovalova może być hiperkineza - mimowolne ruchy rąk i stóp, pacjent wykonuje je w sposób ciągły. W niektórych przypadkach odnotowuje się unieruchomienie. Również ataki sądu mogą wystąpić z powodu intensywnej aktywacji komórek mózgowych. Pacjenci skarżą się na rozmytą, rozmytą świadomość, mogąnastępuje omdlenie. Inne objawy choroby obejmują Wilsona,

• zaburzenia mowy, połykania i refleks koordynacji;
• depresja, choroby nerwów i psychozy;
• wzrost poziomu konfliktu i agresji;
• afektywny błysk;
• drżenie głowy i kończyn;
• pogorszenie pamięci;
• dyzartria;
• dysfagia;
• zmiana pisma ręcznego;
• zakłócenia snu.

Porażka narządów wewnętrznych

W przypadku choroby Wilsona występują zakłócenia wszystkich układów w organizmie, z krwią, kości (osteoporoza), hormonalny. Na tle procesów patologicznych Wilson mające skutki uboczne, takie jak pogorszenie potencji, pożądania seksualnego, niepłodność, anemia, hemolizy, krzepnięcia krwi. Mogą wystąpić zniszczenia kości i częste złamania. Z chorobą Wilson-Konovalov odróżnić:

• wadliwe nerki (nerkowe pochodzenia rurowy mleczanowa);
• zajęcie rogówki;
• zwłóknienie wątroby;
• pojawienie się zaćmy;
• dermatoza (złuszczanie, suchość, zmiana koloru skóry).

powoduje Wilson ,

Przyczyną choroby jest czynnik dziedziczny. Gromadzenie się miedzi w jądrze podstawnym mózgu, wątroby, nerek, rogówki prowadzi do ciężkich zaburzeń czynnościowych. W zmutowanym genie częstość występowania homozygot wynosi 1: 30000, a heterozygota 1: 200. Odpowiedzialny za anomalię gen znajduje się na 13 chromosomie o genach kodujących esterazę D. W chorobiebrak lub brak białka serwatkowego związanego z transportem miedzi. Jest to spowodowane zmniejszeniem transkrypcji genu białka zlokalizowanego na chromosomie 3.

Zwyrodnienie hepatotropowe - diagnoza

Jeśli zauważysz te objawy, należy zasięgnąć porady medycznej zarówno od przyszłego pacjenta, jak i od rodziny. Fizyczne badanie zwyrodnienia hepatocytomii prowadzi się za pomocą kompleksów leczniczych: zbieranie wywiadu, badanie rogówki za pomocą lampy szczelinowej, badanie palpacyjne wątroby i wykonanie badań laboratoryjnych. Metody diagnozowania patologii Wilsona-Konovalova:

• ogólna i biochemiczna analiza surowicy;
• analiza moczu (glukoza jest obecna u pacjenta, czerwonych ciałek krwi);
• biopsja wątroby;
• USG jamy brzusznej;
• badania genetyczne.

Leczenie choroby Wilsona-Konovalova

W przedwczesnym leczeniu choroba Wilsona-Konovalova stopniowo wpływa na wszystkie narządy, powodując niekorzystne rokowanie i zgon. Choroba ma charakter genetyczny, dlatego nie podlega całkowitemu wyleczeniu. Terapię prowadzi się pod nadzorem lekarza przez całe życie. Technika medyczna rozpoczyna się od rozpoznania lub wykrycia homozygotycznego nosiciela wadliwego genu. Leczenie mutacji Wilsona-Konovalova odbywa się za pomocą leków i diety.

Dieta w chorobie

Choroba Wilsona-Konovalova obejmuje codzienną dietę: tabela numer 5 nie jestmuszą składać się z produktów zawierających miedź. Zatrzymując substancję wchodzącą do organizmu, można ułatwić pracę narządów wewnętrznych i usunąć ładunek z wątroby. Pacjenci jedzą 5 razy dziennie, ale w małych porcjach. Dzienne zużycie miedzi zostanie zredukowane do minimum 1 mg. Przedstawiono potrawę duszoną, pieczoną i gotowaną, żywność z włóknem i lekkostrawne białka.

Lista zabronionych produktów

Aby wyeliminować ryzyko powikłań i zahamowania rozwoju choroby z menu, należy wykluczyć produkty zawierające miedź. Jeśli masz chorobę, nie możesz używać smażonych, marynowanych, solonych potraw, wędzonego mięsa i konserwy. Zmiana diety nie pozwala na kawę, napoje gazowane, alkohol, kakao i wodę mineralną. Nie ma niektórych warzyw nasyconych olejkami eterycznymi (cebula, czosnek, rzodkiewka). Lista innych zakazanych produktów w chorobie:

• owoce morza;
• owoce cytrusowe;
• czekolada;
• życie;
• półprodukty;
• szpinak, szczaw;
• grzyby;
• suszone owoce;
• chleb czarny;
• morele, winogrona;
• miód;
• lody;
• orzechy.

Co leczyć zespół Wilsona-Konovalova

Ważną rolą w skuteczności terapii jest stan zaawansowania choroby: obecna postać patologii nie jest uleczalna, w przeciwieństwie do wczesnego stadium choroby. Popularną metodą terapii terapeutycznej jest stosowanie Kuprenilu (d-penicyloaminy). Terapia lekowa w przypadku badanej choroby powinna mieć na celu ograniczeniepoziom miedzi w ciele pacjenta, który promuje przyjmowanie pewnych grup leków. D-penicylamina pozwala człowiekowi normalnie żyć, czuć się dobrze, a nawet pracować.

Chelaty

Preparaty z tej grupy zawierają składniki, które wiążą i neutralizują jony miedzi w ciele. Terapię chelatowania przeprowadza się za pomocą leków przeznaczonych do usuwania metalu. Wśród takich leków są Unitiol, D-penicylamina, Trientin, octan cynku. Podczas przyjmowania tych grup leków usuwanie miedzi następuje podczas oddawania moczu.

Tiol oznacza

Zwiększenie szybkości eliminacji miedzi z organizmu sprzyja podawaniu kompleksów lub związków tiolowych. Najskuteczniejsza jest penicylamina, która zaleca się przyjmować 1,5-2 g dziennie. Leczenie lekami znacznie poprawia stan osoby i całkowicie eliminuje nieprzyjemne objawy. Analogiem tego leku jest Kuprenil. W aptekach w Moskwie częściej można znaleźć Kuprenil o wartości od 1061 rubli.

Leki immunosupresyjne

Ta kategoria narkotyków jest stosowana w celu zmniejszenia przejawów agresji ze strony własnej odporności. Takie leki nazywane są immunosupresjami. Tłumią one układ odpornościowy, który jest aktywowany przez zatrucie organizmu przez różne substancje, w tym miedź. Wśród środków immunosupresyjnych, takrolimus jest wydalany (jedna kapsułka 2 razy na dobę), cyklosparyna A i anakinru.

Przeciwzapalne dla wątroby

Następująca grupa leków jest stosowana w celu łagodzenia procesów zapalnych, które występują, kiedygromadzenie miedzi w wątrobie. Lek o nazwie Galstena jest środkiem homeopatycznym i jest dostępny w postaci tabletek i kropli. Lek ma działanie przeciwzapalne i zapobiega tworzeniu się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Popularny jest także preparat ziołowy Karsil zawierający ekstrakt z ostu.

Witaminy i pierwiastki śladowe

Przy autosomalnej recesywnej formie konieczne jest utrzymanie normalnego życia ludzkiego nie tylko poprzez przyjmowanie leków, ale także przez kompleks witamin, pierwiastków śladowych. Wśród multiwitamin z chorobą Wilsona-Konovalova jest niezwykle użyteczna witamina B6. Niektórzy lekarze nazywają pirydoksynę naturalnym antydepresantem, który bierze udział w syntezie serotoniny (hormonu radości).

Hepaprotectors

Specjalne leki chroniące wątrobę przed niepożądanymi działaniami nazywa się hepaprotector. Należą do nich nazewnictwo leków: lekarstw, Ordocs i Heptor (3 tabletki dwa razy dziennie). Terapia za pomocą heparoprotektorów wynika z zawartości składników normalizujących aktywność komórek wątroby.

Wideo: dystrofia hepatocytowa