Zespół Gilberta u dziecka lub dorosłego - objawy choroby genetycznej i metody leczenia

Patologia genetyczna wątroby, związana ze zwiększeniem stężenia bilirubiny we krwi i nie wymagająca specjalnego leczenia - zespół Gilberta. Choroba przenoszona jest przez dziedziczenie, trwa przez całe życie. Syndrom występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Pacjenci okresowo poddają się barwieniu skóry, błon śluzowych, białek oczu w kolorze żółtym.

Co to jest zespół Gilberta

Zwykła żółtaczka rodzinna jest chorobą wrodzoną, w której zmniejsza się rozwój specjalnego enzymu wątrobowego odpowiedzialnego za transformację i wydalanie bilirubiny. Pigment ten jest produktem przetwarzania hemoglobiny ze starych krwinek. Choroba Gilberta często przebiega bezobjawowo. Zgodnie z kodem MKH-10 zespołu - K76.8, choroba jest określana jako wyrafinowane choroby komórek wątroby z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia. Choroba Gilberta występuje częściej w wieku młodzieńczym i średnim. U kobiet zespół występuje 4 razy rzadziej niż u mężczyzn.

Objawy

Choroba przebiega z minimalnymi objawami żółtaczki lub bezobjawowym. Zmiana koloru skóry, białek oka, żółtych błony śluzowej są głównymi zewnętrznymi wskaźnikami choroby. Zauważono również następujące objawy zespołu Gilberta:

  • bezsenność;
  • słabość;
  • zawroty głowy;
  • szybkie zmęczenie;
  • zmniejszony apetyt;
  • gorzki smak w ustach;
  • zgaga;
  • uczucie przepełnionego żołądka;
  • naruszenie przewodnictwa;
  • nudności;
  • wzdęcia.

Argumenty

Początek zespołu wynika z mutacji genu odpowiedzialnego za enzym glukuronylotransferazę wątrobową zaangażowanego w metabolizm bilirubiny. Choroba charakteryzuje się zmniejszeniem aktywności enzymu, co powoduje trudności z wycofaniem pigmentu żółciowego z ciała pacjenta. Jeśli przynajmniej jeden z rodziców jest chory, około 50% dzieci znajduje tę dziedziczną patologię. Zaostrzenie patogenezy zespołu zależy od następujących czynników:

  • dieta;
  • zażywanie narkotyków;
  • używanie alkoholu;
  • zwiększona aktywność fizyczna;
  • operacje pooperacyjne i urazy;
  • przeziębienia i choroby wirusowe.

Co to jest niebezpieczny syndrom Gilberta

przejaw syndromu nie nakłada żadnych ograniczeń w codziennym życiu pacjenta, patologia występuje bezpiecznie i nie jest przyczyną śmierci. Ze względu na częste zaostrzenia choroby Gilbert może wystąpić zapalenie dróg żółciowych, tworzą kamień w pęcherzyku żółciowym. Przy takich komplikacjach może się zmniejszyćzdolność do pracy osoby. Jeśli w rodzinie występuje dziecko z dziedziczną żółtaczką, to przed kolejną ciążą rodzice muszą przejść badania genetyczne.

Rodzaje

Lekarze rozróżniają kilka rodzajów choroby genetycznej Gilberta, w zależności od poziomu bilirubiny we krwi:

  1. Ilość pigmentu nie przekracza 60 μmol /l. Pacjent czuje się dobrze, nie ma zwiększonego zmęczenia, senności. Jedynym objawem wskazującym na zespół jest nieznaczne zażółcenie.
  2. Liczba bilirubiny powyżej 80 μmol /l. Pacjent ma wszystkie objawy neurologiczne związane z żółtaczką Gilberta i zaburzeniami trawienia. Pacjenci często cierpią z powodu powiększonej wątroby i śledziony.

Diagnostyka

Aby wykryć kliniczny obraz zespołu, lekarz przeprowadza badanie, które bada żółtaczkę błony śluzowej i skórę. Jedną z metod diagnozy jest badanie laboratoryjne, podczas którego wykonywane są ogólne i biochemiczne analizy próbek krwi, moczu i wątroby. Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny w 50-100% prawidłowego wyniku testu wątrobowego uważa się go za dodatni. Rozpoznanie zespołu Gilberta koniecznie obejmuje badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, biopsję wątroby. Badana jest obecność markerów zakażenia wirusem zapalenia wątroby.

Analiza genetyczna

Aby wykryć zespół, badanie DNA jest wykorzystywane do badania liczby TA w regionie promotora odpowiedzialnego genu. Metoda pozwala diagnozować, eliminując prawdopodobieństwo chorobyw przypadku przewlekłego zapalenia wątroby. Zwiększenie liczby powtórzeń do 7 i więcej wskazuje na obecność zespołu patologicznego. Analiza może być przeprowadzona w wielu ośrodkach genetycznych. W zależności od miejsca, cena i czas trwania diagnozy będą się różnić.

Leczenie zespołu Gilberta

Pacjenci na ogół nie wymagają specjalnego leczenia tego zespołu. Aby pokonać okres zwiększonej żółtaczki Gilberta, lekarze zalecają dietę pod numerem 5, przyjmują witaminy i żółwie. Czasami trzeba przejść przez fototerapię. Jeśli poziom bilirubiny przekracza 80 μmol /l, zaleca się przyjmowanie fenobarbitalu, Barboval lub Valocondinum. Gdy stan pacjenta wymaga hospitalizacji, w leczeniu zespołu stosuje się specjalne leki do podawania dożylnego, a transfuzje krwi są przeprowadzane.

Jak zmniejszyć stężenie bilirubiny

Potrzeba zmniejszenia stężenia bilirubiny występuje, gdy choroba Gilberta jest stale w remisji. Podwyższony poziom pigmentacji może spowodować przerwanie czynności wątroby i może niekorzystnie wpłynąć na ogólny stan zdrowia pacjenta. W leczeniu żółtaczki należy stosować Enterosgel. Jest to szybko działający sorbent o szerokim zakresie zastosowań. Zaletą leku jest jego skuteczność w leczeniu zespołu, praktycznie żadnych przeciwwskazań. Negatywny moment to wysoka cena leku.

Przebieg choroby Gilberta często obejmuje Pansinorm. Lek zwiększa odżywianie organizmu ze względu na pozytywny wpływ na wchłanianie pokarmu. Plus lek jest wponieważ nie ma praktycznie żadnych przeciwwskazań, mogą leczyć dzieci. Mniej niż lek Pansinorm stanowi niebezpieczeństwo jego stosowania w czasie ciąży. Leczenie fenobarbitalem jest główną metodą leczenia żółtaczki Gilberta. Zaletą leku jest jego wysoka skuteczność w zmniejszaniu bilirubiny pośredniej we krwi. Brak leku - efekt hipnotyczny.

Dieta

Leczenie choroby Gilberta jest niemożliwe bez diety. Odżywianie jest przeznaczone do chemicznego spalania wątroby, normalizacji jego funkcji, poprawy wydalania żółci. Pacjenci muszą jeść 5 razy dziennie. Zaleca się całkowite wyłączenie z diety kawy, soli, cytrusów, alkoholu, napojów gazowanych, mąki, palonej i wędzonej żywności. Dieta pacjentów z chorobą Gilberta obejmuje następujące produkty:

  • chude mięso;
  • białko jaja;
  • słodkie owoce;
  • produkty mleczne;
  • zupy warzywne i mleczne;
  • kasza gryczana, chrzan, kasza ryżowa;
  • herbaty ziołowe;
  • wodorosty, woda mineralna.

Okresy amortyzacji

Nawet podczas ulgi pacjenci z patologią Gilberta muszą przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza. Zapobiegnie to nagłemu zaostrzeniu się choroby. Należy przeprowadzić odbarwianie, aby zapobiec tworzeniu się kamieni w bańce. Aby to zrobić, przepisuj leki na bazie ziół leczniczych. Raz w tygodniu konieczne jest picie sorbitolu lub ksylitolu na pusty żołądek i rozgrzanie miejsca pęcherzyka żółciowego za pomocą lodówki. Trzeba ściśle przestrzegać diety, całkowicie zrezygnowaćze złych nawyków.

Konsekwencje

Jeśli pacjent przestrzega wszystkich zaleceń lekarza, prawdopodobieństwo wystąpienia negatywnych konsekwencji jest minimalne. Gdy pacjent jest w stanie zaostrzenia choroby Gilberta, nie szuka pomocy, a poziom bilirubiny znacznie wzrośnie, wówczas następujące negatywne konsekwencje są możliwe:

  • naruszenie funkcji wątroby;
  • zwiększenie obciążenia pracą nerek;
  • nieprawidłowe funkcjonowanie mózgu poprzez działanie toksycznych produktów wymiany.

Prognoza choroby

W normalnym przebiegu zespołu rokowanie jest korzystne. Czasami pacjenci żyją przez wiele lat, nawet nie wiedząc, czym jest choroba Gilberta. Zespół dziedziczny nie wpływa na sprawność osoby. Mężczyźni mogą służyć w wojsku, a kobiety rodzą dzieci. Konieczne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza, a nie samodzielne leczenie choroby Gilberta.

Filmy wideo