Stwardnienie guzowate - objawy i objawy choroby, metody leczenia, rokowanie

Jest to genetyczna choroba wieloukładowa, której towarzyszy uszkodzenie układu nerwowego, skóry, siatkówki i niektórych narządów wewnętrznych. Charakterystyczna różnica takiego stwardnienia - wielu łagodnych guzów, zlokalizowanych w różnych częściach ciała.

Rodzaje

Istnieje kilka klasyfikacji stwardnienia guzowatego (rurkowatego, gruźliczego). Kryteria doboru gatunku powodują przyczynę i stopień nasilenia. Główne rodzaje stwardnienia rozsianego:

• Sporadyczne. Rozwija się bez istotnych powodów, niezwiązanych z genetyką. Może nagle w każdym wieku.
• Dziedziczny. Charakterystyczne dla dzieci w rodzinie, które mają krewnych z taką chorobą.
• Ciężki. Towarzyszy sporadycznej postaci stwardnienia rozsianego.
• Łatwo. Charakterystyczne dla rodzinnego typu choroby.

Pacjenci z taką diagnozą żyją stosunkowo krótko. Przy odpowiednio dobranym leczeniu oczekiwana długość życia może wynosić 25 lat lub więcej, ale zdarza się to rzadko. Jeśli terapia nie występuje, pacjent nie będzie żył dłużej niż 5 lat. Śmierć pacjentów często zachodzi poprzez tworzenie się guzów. Jeśli dana osoba żyje przez długi czas, cierpi na autyzm, oligofrenię, pewne zaburzenia widzenia i inne objawy.stwardnienie gruźlicy.

Argumenty

Głównym powodem rozwoju stwardnienia guzowatego jest mutacja genetyczna w genach 9 i 16 chromosomów, które są również odpowiedzialne za tę chorobę. Są uważane za supresory nowotworów. Geny te nie pozwalają na rozwój chorób patologicznych i ograniczają nadmierny wzrost tkanek.

Objawy

Stwardnienie guzowate dotyka jednocześnie kilka tkanek, narządów i układów. Istnieją również główne objawy stwardnienia guzowatego:

• Oligofrenia. Jest to upośledzenie umysłowe lub umiarkowane otępienie.
• Zespół napadów padaczkowych. W pierwszym roku życia dziecka występują najcięższe skurcze mięśni. Wraz ze wzrostem dojrzałości intensywność sądu maleje.

Naruszenie CNS

Dominujące objawy przejawiają się w centralnym układzie nerwowym. Prawie 80-90% pacjentów ma zespół drgawkowy. Często od niego i zaczyna się choroba. W przyszłości pojawiają się następujące znaki:

• napady padaczkowe;
• ból głowy;
• wymioty;
• somnambulizm;
• bezsenność;
• nocne przebudzenie;
• upośledzenie umysłowe;
• agresja lub auto agresja;
• częste niezadowolenie, kaprysy;
• powolność lub nadpobudliwość;
• utrata zdolności komunikacyjnej.

Objawy skórne

Objawy dermatologiczne występują u wszystkich pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Objawy skórne tej choroby są różnorodne. W pierwszych 3 latach życia pojawiają się miejsca hypopigmentacyjne. Lokalizują natułów, pośladki, boczne powierzchnie kończyn. Do objawów skórnych stwardnienia guzkowego należą również:

• twarz angiofibromowa;
• obszary "skóry shagreen";
• wokół włókniaka nerwu;
• guzów korowych;
• białe pasma włosów;
• włókniste płytki.

Porażka narządów wewnętrznych

Choroba charakteryzuje się obustronnym uszkodzeniem sparowanych narządów. Z tej choroby cierpią na płuca, serce, nerki, wątrobę. Główne objawy zmiany narządów wewnętrznych:

• mięśniakomięśniaki serca;
• hamartoma lub policystyczna nerka;
• torbiele płuc;
• chomiki wątroby;
• guz w jamie ustnej;
• nieprawidłowe bicie serca;
• guzy nowotworowe;
• polipy na odbytnicy;
• erozja zębów.

Porażka narządów wzroku

Około 50% pacjentów cierpi na zaburzenia widzenia. Objawiają się one w postaci następujących objawów:

• Koloboma;
• pochylenie;
• zaćma;
• wiek angiofibromu;
• obrzęk tarczy nerwu wzrokowego;
• zmiany w tęczówce.

Dzieci

Ta choroba dziedziczna jest częściej diagnozowana u dzieci w wieku poniżej 11 lat. Pierwsze oznaki patologii pojawiają się nawet w trzecim roku życia. Na wczesnym etapie znajdują się obszary grubej skóry. Następnie są skupiska łagodnych nowotworów, które stopniowo łączą się w duże plamy.

Początkowo sęki są różowe, a następnie brązowe lub żółte. W miejscu zapalenia skóra przypomina pomarańczową skórkę. NaDzieciństwo stwardnienia guzowatego ma kilka objawów:

• upośledzenie umysłowe;
• specyficzne małe płytki w postaci bąbelków z "skórką gęsią";
• postępujący autyzm;
• upośledzenie umysłowe;
• obecność na skórze beżowych dziur o strukturze włóknistej.

Diagnostyka

Ponieważ objawy choroby są różnorodne, aby potwierdzić diagnozę, konieczna jest obecność okulisty, neurologa, kardiologa, dermatologa, nefrologa. Pacjent otrzymuje następujące badania:

• komputerowy i rezonans magnetyczny;
• analiza moczu;
• tomografia siatkówki oka;
• badanie genetyczne;
• Zdjęcie rentgenowskie;
• ultradźwięki;
• biochemiczne badanie krwi.

Leczenie

Nie można całkowicie wyleczyć tej dziedzicznej choroby, ponieważ rozwija się ona w wyniku mutacji na poziomie genetycznym. Pacjentowi przepisuje się terapię, która tylko łagodzi objawy patologii. Stwardnienie guzowate u dzieci wymaga kompleksowego podejścia do leczenia. Obejmuje następujące działania:

• Przyjmowanie narkotyków. Są one przeznaczone do tłumienia objawów choroby.
• Interwencja chirurgiczna. Prowadzone przez wskazania do usuwania guzów narządów wewnętrznych.
• Terapia psychoprostacyjna. Jest to pokazane dzieciom, które mają problemy z rozwojem myślenia i mowy.
• Dieta ketogeniczna. Powinno być przestrzegane przez dorosłych. Istotą diety jest zwiększenie ilości tłuszczów jednocześniezmniejszanie zawartości węglowodanów i białek. Łączenie diety z lekami pomaga radzić sobie z napadami padaczkowymi.

Techniki leczenia zachowawczego

Podstawą leczenia zachowawczego jest podawanie leków leczniczych. Niektóre leki są przepisywane z uwzględnieniem objawów u danego pacjenta. Lista najczęściej używanych leków:

Grupa leków	Przykłady	Jakie są zastosowania
Kortykosteroidy	karboksazepina; Klonazepam; fenoten; Nitrazepam.	Zdejmij ataki epilepsji.
Leki hipotensyjne	diuretyki (furosemid); Inhibitory ACE (kaptopryl).	Konieczne dla uszkodzenia nerek.
Leki sercowo-naczyniowe	Mianowany przez lekarza na zeznania.	Pomaga zredukować objawy na podstawie rabdomi.
Leki przeciwpadaczkowe	Wigabatryna; Sabril.	Usuwa skurcze infantylne.
Środki immunosupresyjne	Syrolimus; Everolimus.	Przeznaczony do eliminacji astrocytów pod-epidemiologicznych komórek olbrzymich w mózgu.
Środki przeciwdrgawkowe	lewetyracetam; Topiramat.	Zdejmij ataki epilepsji.

Leczenie chirurgiczne

Wskazania do interwencji chirurgicznej - dysfunkcja narządu dotkniętego łagodnym nowotworem, którymoże stać się złośliwy. W zależności od lokalizacji nowotworów można wykonać następujące operacje:

• Nefrektomia - usuwanie guzów nerek.
• Manewrowanie - usuwanie z czaszki nagromadzonego płynu.
• Korekcja lub pieczenie poprzez elektrokoagulację polipów w jelicie.
• Laserowe wycięcie wad włóknistych.
• Spalanie włókien za pomocą kriodestrukcji (chłodzenie ciekłym azotem).
• Odparowanie lub gryzienie łagodnych guzów w żyle siatkówki.

Zdjęcie stwardnienia guzowatego

Filmy wideo

Informacje przedstawione w niniejszym artykule mają charakter informacyjny. Materiały artykułu nie wymagają niezależnego leczenia. Tylko wykwalifikowany lekarz może zdiagnozować i udzielić porady dotyczącej leczenia na podstawie indywidualnych cech konkretnego pacjenta.