Choroby sieroce i lista rzadkich chorób
Spis treści
"sieroce" lub choroby sieroce - grupa rzadkich chorób, która dotyka niewielką liczbę osób, patologię objawiającą się przy urodzeniu lub w dzieciństwie. Opisano łącznie 7 000 takich chorób, w Rosji 214 nozologów znajduje się na liście sierot. Aby studiować, opracować metody leczenia tych patologii, potrzebujesz pomocy państwa. Choroby "sieroce" mają negatywny wpływ na jakość ludzkiego życia, co może prowadzić do śmierci.
Co to jest choroba sieroca
Nie ma jednej definicji rzadkich chorób w naukach medycznych. W niektórych krajach patologie sieroce są przydzielane w zależności od liczby osób cierpiących na tę dolegliwość, aw innych - od dostępności metod leczenia. W Ameryce uważa się, że rzadkie choroby dotykają 1 osobę z 1500, w Japonii - 1 na 2500. W krajach europejskich rzadkie choroby obejmują tylko przewlekłe, zagrażające życiu patologie. W rosyjskim Prawosławie patologie są uważane za te, które występują nie więcej niż 10 przypadków na 100 000 osób.
Dokąd się udać
Choroby sieroce są spowodowane głównie nieprawidłowościami genetycznymi, mogą być przenoszone z rodziców. Patologie są chroniczne. Uważa się, że większość patologii manifestuje się bezpośrednio po urodzeniu, a rzadko objawy mogą wystąpić w wieku dorosłym. Istnieją toksyczne, zakaźne choroby autoimmunologiczne "sieroce". Przydzielaj następujące przyczyny rozwoju tych chorób:
- dziedziczność;
- zła ekologia;
- zmniejszona odporność;
- wysokie promieniowanie;
- infekcje wirusowe u matki w czasie ciąży, u dzieci w młodym wieku.
U dzieci
Większość pacjentów z "sierocymi" chorobami rodzi się z patologiami. Główną przyczyną pojawienia się patologii w rozwoju płodu są predyspozycje genetyczne. Jeśli co najmniej jeden z rodziców jest nosicielem mutującego genu, jest wysoce prawdopodobne, że dziecko urodzi się chore. Obecność matki w strefie wysokiego promieniowania powoduje pojawienie się patologii sierocych. Choroby zakaźne u kobiet ciężarnych można ocenić jako prowokator w rozwoju mutacji u dziecka.
Choroby sieroce: nakaz Mozus
W styczniu 2014 r. Moz została zaktualizowana lista patologii sierocych, która obejmowała 214 nozologie. Rozporządzenie określa, że odpowiedzialność za finansowanie pomocy medycznej dla pacjentów jest określana przez regiony. Lista jest aktualizowana, gdy nowa choroba występuje na terytorium państwa. Rząd opracowuje normy dotyczące pomocy pacjentom z rzadkimi patologiami.
Lista chorób sierocych
Lista chorób osieroconych występujących w Rosji obejmuje następujące kategorie:
- Grzybica: zygomikoza, mucormycosis itd.
- Nowa formacja: grasiczak, złośliwy mięsak tkanek miękkich itp.
- Choroby krwi, narządy krwiotwórcze i indywidualne zaburzenia obejmujące mechanizm immunologiczny: talasemia, nietypowy zespół hemolityczno-mocznicowy itp.
- Choroby układu hormonalnego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne: hiperprolaktynemia, mukowiscydoza itp.
- Zaburzenia psychiczne i zaburzenia zachowania: zespół Retta itp.
- Choroby układu nerwowego: pierwotna hipersomnia, neuropatia przerostowa u dzieci itp.
- Choroby oka i przydatków: dziedziczna dystrofia siatkówki, zanik nerwu wzrokowego itp.
- Choroby układu krążenia: pierwotne nadciśnienie płucne, częstoskurcz komorowy itp.
- Choroby skóry i tkanki podskórnej: mięsak tkanek miękkich, choroba Duhringa itp.
- Choroby układu oddechowego: ziarniniak Wegenera itp.
- Choroby układu trawiennego: wrzodziejące zapalenie okrężnicy żołądka, itp.
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego i tkanki łącznej: zespół Majida, zespół łuku aorty itp.
- Choroby mięśni: postępujący rozwój włóknistej oskrzeli itp.
- Choroby układu moczowo-płciowego: dziedziczne formy azoospermii, zespół nerczycowy itd.
- Wrodzone anomalie przedniego odcinka oka: aniridia itp.
- Wrodzone anomalie, deformacje i zaburzenia chromosomowe: choroba Hirsprunga, postępująca polycystoza nerkowa, itp.
Jakie choroby występują częściej
Na terytorium częściej występują choroby "sieroce", które powstają w wyniku mutacji genetycznych. Rząd zatwierdził listę 24 chorób, z których leczenie siedmiu najdroższych finansowane jest z budżetu Rosji. Statystyki dowodzą, że najczęstszymi patologiami są: mukowiscydoza, zespół hemolityczno-mocznicowy, przewlekła kandydoza błony śluzowej, choroba Gauchera, przysadka przysadkowa.
Mukowiscydoza
Choroba dziedziczna, która w ciężkiej postaci atakuje gruczoł wydzielania zewnętrznego - mukowiscydozę. Patologia występuje z powodu mutacji genów, które regulują transport jonów sodu i chloru przez błonę komórkową sieci. Kiedy mukowiscydoza wpływa na wszystkie narządy, które wydzielają śluz. Występuje nagromadzenie gęstej, lepkiej treści, której zakończenie jest skomplikowane. Naruszona wentylacja i dopływ krwi do płuc, możliwe pojawienie się nowotworów złośliwych. Pacjenci mają opóźnienie w rozwoju, powiększenie wątroby, wzdęcie brzucha, suchy kaszel.
Zespół hemolityczno-mocznicowy
GUS jest rzadką patologią rozwijającą się u dzieci poniżej trzeciego roku życia. Przyczynami zespołu hemolityczno-mocznicowego są powikłania DIC po ciężkich chorobach zakaźnych, układowych chorobach tkanki łącznej. Choroba prowokuje stosowanie różnych leków, powikłań podczas ciąży, dziedziczności.
Procedura diagnostyczna jest przeprowadzana przy użyciu ogólnej analizy moczu, badania histomorfologicznego. HUSprzebiega w trzech etapach: prodromalny, okres intensywności, okres rekonwalescencji lub koniec życia pacjenta. Każdy etap ma określone objawy, ale także rozróżnia objawy, które występują w przebiegu choroby:
- niedokrwistość hemolityczna;
- małopłytkowość;
- ostra niewydolność nerek.
Przewlekła kandydoza błony śluzowej
Rzadka choroba genetyczna skóry, śluzowych narządów płciowych i błony śluzowej jamy ustnej - przewlekła grzybica błony śluzowej skóry. Patogeny są grzybami drożdżopodobnymi z rodzaju Candida Albicans. Chorobę można określić na podstawie mikroskopowego badania skóry w wilgotnym preparacie z wodorotlenkiem potasu. Występuje u dzieci w wieku poniżej 18 lat. Grzyby mogą tłumić odporność, swędzące wysypki pojawiają się na skórze. Objawy przewlekłej kandydozy błony śluzowej są bardzo zróżnicowane, objawiające się jako niesystematyczne.
Leczenie
Większość rzadkich chorób jest nieuleczalna, dlatego głównym celem terapii jest zwiększenie odporności pacjenta i poprawa jego zdrowia. Metody leczenia opracowywane są na poziomie państwowym, stale rozwijają się nowe metody, leki. W przypadku pacjentów wymagających narządów do przeszczepu tworzone są bazy dawców. Każdy kraj ma listę patologii, których leczenie jest finansowane przez państwo.
Sieroce produkty lecznicze
Opracowywane są leki sieroce do leczenia "sierocych" chorób. Mianowanie takiego statusu jest kwestią polityczną, państwa zapewniają wsparcie i stymulują rozwój tego rodzaju produktów medycznych. Dlastymulując aktywność procesu produkcji leku sierocego, niektóre wymagania statystyczne mogą się zmniejszyć. Państwo zachęca deweloperów ze specjalnymi przywilejami, obniżkami podatków, subwencjami rozwojowymi i zwiększeniem terminowości wyłączności na rynku.
Kiedy konieczne jest zwrócenie się do lekarza
Wielu z nas odkłada wizytę u lekarza, obawiając się, że wykryje straszną diagnozę. Należy pamiętać, że lepiej jest rozpocząć leczenie we wczesnym stadium choroby, poprawia to wynik zabiegów terapeutycznych, może znacznie poprawić jakość życia pacjenta. Jeśli zauważysz jakiekolwiek odchylenia w pracy organizmu, natychmiast skontaktuj się z pracownikiem służby zdrowia. Najlepszy lekarz nie zgadza się z diagnozą, ponieważ choroba stanie się nieodwracalna.
