Analiza genetyczna krwi - w jakich przypadkach i dla tego, co odczytuje wyniki testu

Aby określić predyspozycje organizmu do chorób dziedzicznych, aby dowiedzieć się, czy dziecko jest rodzime, badanie genetyczne krwi pomoże w zaburzeniach chromosomalnych w rozwoju płodu. Dzięki szybko otrzymanym informacjom kobieta może zapobiec poronieniu, a lekarze - podejmować na czas działania zapobiegające rozwojowi groźnej choroby.

Czym jest analiza genetyczna

Każdy test genetyczny obejmuje badanie genów żywego organizmu. Geny są częścią DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) i są odpowiedzialne za dziedziczne objawy przenoszone z rodziców na dzieci. DNA rejestruje, ile białek, enzymów, aminokwasów i innych substancji będzie produkowanych w ciele, od poczęcia do śmierci. Dziedziczenie genów zależy od wyglądu, charakteru, predyspozycji do choroby, zdolności analitycznych i twórczych. Informacje zapisane w DNA pomagają określić:

  • defekty genetyczne w ciele;
  • skłonność komórek do mutacji, w tym do onkologii;
  • predyspozycje do różnych chorób, między innymi - miażdżyca, zawał serca, choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie, problemy z krzepnięciemkrew, zaburzenia psychiczne;
  • Procent prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej, nowotworu złośliwego;
  • reakcja organizmu na niektóre rodzaje leków, co pozwala lekarzowi wybrać optymalny schemat leczenia;
  • ślady DNA bakterii, wirusów, robaków wywołujących tę lub inną chorobę;
  • przyczyny niepłodności, prawdopodobieństwo powikłań podczas ciąży;
  • patologia w rozwoju płodu;
  • przyczyny niezrozumiałych objawów (szczególnie w przypadku rzadkiej choroby);
  • więzi rodzinne.

DNA jest zawarte w prawie wszystkich żywych komórkach, a skład cząsteczki jest prawie identyczny, z wyjątkiem jaj i plemników. Aby wyniki były wiarygodne, biomateriał powinien dostać się do laboratorium w odpowiedniej ilości, dlatego lepiej przychodzić do kliniki w celu pobrania próbek. Do badania można wykorzystać różne cząsteczki ludzkiego ciała. Wśród nich:

  • krew;
  • ślina;
  • cząstki skóry;
  • nabłonek nabłonkowy (rozmaz z wnętrza policzka);
  • włosy;
  • paznokcie;
  • kawałek tkanki ciała;
  • plemniki;
  • siarka w uszach;
  • dysza;
  • poronienie;
  • kal

Dane uzyskane podczas badania są wpisywane do paszportu genetycznego w postaci pewnej kombinacji cyfr lub liter, które mogą zostać odczytane przez dowolnego genetyka. Dokument wskazuje informacje zebrane z 19 wykresów DNA (loci). Jest to dalekie od wszystkich informacji, które można uzyskać podczas analizy. Niemniej jednak wystarczy, aby zidentyfikować osobę, uzyskać ogólny obrazstan jego zdrowia.

Istnieje jeden niuans. Chociaż wiedza na temat problemów chromosomowych pomaga przewidzieć prawdopodobieństwo rozwoju choroby, środowisko odgrywa ważną rolę. Ekologia, klimat, czas trwania dnia, intensywność światła słonecznego, styl życia i inne czynniki odgrywają ogromną rolę w rozwoju ludzkiego organizmu, co może powodować zmiany w tkankach i komórkach zarówno po stronie pozytywnej, jak i negatywnej.

Zasada i metody badań

Badanie próbki odbywa się za pomocą specjalnego urządzenia, sekwencera, który dekoduje sekwencję DNA. Na jednym starcie można analizować dużą liczbę próbek, ale im więcej materiału do wprowadzenia do urządzenia, tym mniejsza dokładność testu. Z tego powodu analizę należy skierować do solidnego laboratorium, które nie oszczędza na jakości, zwiększając ilość materiału do badań. W takich przypadkach lepiej nie spieszyć się, być cierpliwym, czekać na swoją kolej. Dekodowanie DNA zajmuje około dwóch tygodni.

Istnieją różne metody analizy genetycznej krwi. Wśród nich:

  • Metoda hybrydowa. Polega ona na badaniu dziedzicznych cech ciała poprzez krzyżowanie go z formą pokrewieństwa i dalszą analizę znaków potomnych. W sercu metody rekombinacji, w której następuje wymiana materiałów genetycznych poprzez łączenie i rozkładanie różnych cząsteczek.
  • Genealogiczne. Zaprojektowany do kompilacji i analizy rodowodu. Koncentruje się na znalezieniu określonego atrybutu (w tym choroby) i ocenyjego pojawienie się w przyszłych pokoleniach.
  • Metoda podwójna. Genotyp i fenotyp bliźniąt należy badać w celu określenia wpływu na środowisko rozwoju różnych cech.
  • Metody hybrydyzacji (fuzji ze sobą) komórek somatycznych w celu otrzymania z nich klonów. Hybrydy tracą część chromosomów, co determinuje obecność genu. Metoda jest odpowiednia do wykrywania mutacji genowych, predyspozycji do onkologii, badania procesów metabolicznych w komórce.
  • Hybrydyzacja jednołańcuchowych kwasów nukleinowych w jedną cząsteczkę. Metoda określa stopień komplementarności oddziaływania łańcucha, który jest warunkiem wstępnym syntezy DNA i RNA. Wykrywa pożądany gen lub patogeny od tysiąca innych, nawet jeśli znajduje się tylko w kilku komórkach ludzkiego ciała.
  • Analiza transgenicznych i dziwacznych organizmów. Koncentruje się na badaniu genetycznej kompatybilności tkanek i transplantacji narządów stosowanych w onkologii w celu zbadania natury raka.
  • Cytogenetyczne. Przeznaczone do badania chromosomów w celu wykrycia w nich anomalii. Badanie prowadzone jest pod mikroskopem.
  • Badanie biochemiczne. Test ciążowy krwi w celu określenia ciężkich patologii chromosomowych u płodu. Badanie jest poddawane hormonom krążącym we krwi matki.
  • Hybrydyzacja genomowa na chipach. Prowadzone przy użyciu metody FISH lub CGH. Porównywalne próbki testowe i wzorcowe, po których program komputerowy analizuje dane i podaje wynik. Metodę tę często stosuje się do biopsji zarodka przed sztucznymnawożenie.

Popularność metody technologii mikrochipów. Technologia oparta jest na hybrydyzacji DNA. Za pomocą tej metody można przeprowadzić badanie parametryczne dużej liczby genów w badaniu małego obszaru materiału źródłowego. Technologia ta jest szeroko stosowana do wykrywania polimorfizmów pojedynczych nukleotydów - różnic w sekwencji DNA w pojedynczym nukleotydu w genomie między homologicznymi chromosomami.

Inną metodą badań jest metoda reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) oparta na powtarzającym się kopiowaniu w sztucznych warunkach określonego regionu DNA za pomocą enzymów. Metoda wykrywa niebezpieczny czynnik zakaźny natychmiast po zakażeniu, na wiele lat przed pierwszymi objawami choroby. PCR wykorzystuje się w kryminologii do tworzenia "genetycznych odcisków palców", ustalenia ojcostwa, do wyboru metody leczenia.

Rodzaje

Genetyka - nauka rozwija się, dlatego badania prowadzone są w wielu kierunkach. Najbardziej znane rodzaje analizy genetycznej to:

  • Diagnostyka prenatalna, mająca na celu identyfikację patologii dziecka na etapie rozwoju płodu. Terminowo ujawnia zespoły Edwards, Down, Patau, problemy z sercem.
  • Analiza genetyczna noworodka (badanie przesiewowe noworodków). Określa nieprawidłowości chromosomalne w pierwszych dniach życia dziecka, dzięki czemu można podjąć na czas działania w celu wyeliminowania choroby.
  • Określenie pokrewieństwa i rodzicielstwa. Podczas badania próbki dziecko i jego rodzice powinnizbiegać się z fabułą. Im więcej dopasowań, tym wyższy stopień pokrewieństwa.
  • Farmakokinetyka. Badana jest reakcja pacjenta na produkty lecznicze.
  • Badania nad patologią dziedziczną.
  • Test skłonności do chorób dziedzicznych.
  • Diagnostyka niepłodności.

Podczas przeprowadzania badań genetycznych krwi

Najczęstszy biomateriał do badań - krew żylna. Każda osoba, która jest zainteresowana informacjami zawartymi w swoich genach, którą odziedziczył lub może przekazać potomkom tej choroby, może zostać zlecona do badania. Wskazania medyczne do badania to:

  • objawy choroby nieznanego pochodzenia;
  • konieczność określenia schematu leczenia;
  • poszukiwanie śladów DNA bakterii w przypadku podejrzenia infekcji wirusowej;
  • definicję poważnej patologii dziedzicznej, aby wyniki analizy we właściwym czasie podjęły środki w celu zapobiegania chorobom;
  • ciąża po 35 latach;
  • matka podczas aborcji nadużywającej alkoholu, paląca, narażona na promieniowanie rentgenowskie;
  • przypadki narodzin martwych dzieci, częste poronienia;
  • test pokrewieństwa i rodzicielstwa.

Analiza genetyczna

Badania nad genetyką nie są obowiązkowe, ale z ich pomocą można kontrolować sytuację. Terminowa analiza chorób genetycznych pomaga zapobiegać rozwojowi patologii, szybko ją znaleźć, prawidłowo zaplanować ciążę, przewidzieć wygląd, charakter, psychikę dziecka. Dzięki testowi na ustanowienie więzi rodzinnych możeszunikaj wielu kłopotów i podejrzeń.

W czasie ciąży

Kiedy kobiety czekają na dziecko, proponuje się poddanie je testowi, który określa obecność nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Krew pobierana jest z żyły. Diagnoza obejmuje mierzenie na różnych warunkach ciąży następujących wskaźników:

  • Hormony HCG (gonadotropina kosmówkowa). Substancja ta zaczyna wytwarzać łożysko natychmiast po wytworzeniu. W pierwszym trymestrze ciąży jego poziom we krwi kobiety wzrasta w postępie geometrycznym. Podwyższone stężenie HCG może sygnalizować ciążę mnogą, zespół Downa, ciążę pozamaciczną lub fałszywą oraz onkologię. Wskaźniki poniżej normy mówią o prawdopodobieństwie śmierci płodu, opóźnienia płodu, ciąży pozamacicznej, prawdopodobieństwie poronienia, przewlekłej niewydolności łożyska.
  • Białko alfa-fetoproteina (AFP). Tworzy się podczas rozwoju płodu, odpowiedzialnego za przenoszenie substancji o niskiej masie cząsteczkowej z tkanki matki do dziecka. Podwyższony poziom AFP może być związany z bliźniętami, martwicą wątroby płodu, problemami z nerkami, przepukliną pępkową i problemami z nerkami związanymi z rozwojem rurki nerwowej. Obniżona ilość ostrzega o możliwości wystąpienia zespołu Downa, opóźnionego rozwoju lub śmierci płodu, ryzyka poronienia, fałszywej ciąży.
  • Hormony nieskoniugowanego estriolu (mE3). Produkuje gruczoły nadnercza płodu. Nadmiar normą - marker nieprawidłowości chromosomalnych, co oznacza steroidowy, wrodzone wady metabolizmu (rozrost nadnerczy, niewydolność).
  • Wiewiórka A Osocza (RARR-A). Łożysko produkuje i decidua, która jest odżywczą i ochronną warstwą płodu. Odpowiedzialny za hamowanie odporności matki w stosunku do dziecka, wpływa na rozwój naczyń krwionośnych. Zwiększona liczba mówi o możliwości wystąpienia zespołu Downa, ryzyka poronienia, śmierci płodu. Zmniejszone o trisometrię w 21,13 lub 18 parach chromosomów. Jest markerem zaburzeń chromosomowych u płodu.

Odstępstwa od normy wymagają dodatkowego badania. Wśród nich - badania krwi matczynej nad nieprawidłowościami chromosomowymi, obecność zmutowanych komórek. Jedna z metod polega na uwalnianiu krwi z embrionalnych komórek krwi matki, przez co tworzy się mapę chromosomów genów dziecka. Ta metoda jest w stanie całkowicie zastąpić inwazyjne metody badania nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Owoce

Badanie genetyczne płodu odbywa się tylko w skrajnych przypadkach, ponieważ obejmuje wychwytywanie komórek przez nakłucie (metody inwazyjne). Oznacza to, że przebijają się w macicy i jamy brzusznej, po czym specjalna gra płodu zabiera biomateriał do badania. Analiza DNA dziecka determinuje syndromy Down, Patau, Edwards i inne nieprawidłowości chromosomalne. Przyjmuje się następujące rodzaje badań:

  • Amniocenteza - badanie wody owocowej.
  • Placentocenteza - bada się stan łożyska, określa ryzyko następstw chorób zakaźnych, które matka cierpiała podczas ciąży. Procedura jest wykonywana od 13 do 27 tygodni.
  • Biopsja kosmówki, z której tworzy się łożysko
  • Cordocentesis. Za pomocą nakłucia w 18 tygodniu ciąży matka pobiera krew pępowinową do badania.

Bieżący test genetyczny w obfitości wody - stan, w którym płyn owodniowy w jamie owodniowej przekracza normę. Prowadzi to do zaburzeń rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, śmierci płodu. Wśród przyczyn tego stanu są cukrzyca, problemy z nerkami, choroby serca, choroby zakaźne, zaburzenia chromosomalne. W tym przypadku za pomocą nakłucia należy pobrać próbkę płynu owodniowego i zbadać obecność zaburzeń chromosomowych, chorób dziedzicznych, czynników zakaźnych.

Trombofilia

Przyczyną zakrzepicy żylnej jest genetyczna lub nabyta patologia krwinek, problemy z układem krzepnięcia. Z tego powodu osobom, u których występuje wysokie ryzyko zakrzepicy, przypisano test genetyczny na trombofilię. Dane te są istotne podczas ciąży, w okresie poporodowym są potrzebne lekarzom podczas operacji, jeśli pacjent cierpi z powodu zranienia gipsu lub opony.

Rozszyfrowanie genetycznej analizy krwi zawiera listę genów, które mogą wywoływać chorobę, obecność mutacji. Jeżeli wyniki wskazują na predyspozycje do rozwoju patologii, zaleca się profilaktyczne leczenie mające na celu zapobieganie powikłaniom. W obecności trombofilii przepisane leczenie farmakologiczne, dieta, specjalne leczenie.

Noworodki

W pierwszych dniach życia dziecka bardzo ważne jest zidentyfikowanie wrodzonegochoroby wywołane przez nieprawidłowości genetyczne, zanim pojawią się pierwsze objawy, które mogą prowadzić do nieodwracalnych skutków. Z dobrze dobranego schematu leczenia zachowanie rodziców w dużej mierze zależy od przyszłości chorego dziecka. W tym celu w szpitalu przeprowadza się badanie przesiewowe noworodków. Aby się uczyć, weźmy krew od pięciu niemowląt w wieku niemowlęcym przez 4 dni życia, u wcześniaków - w siódmej. Badania mają na celu wykrycie następujących chorób:

  • Fenyloketonuria. Choroba jest związana z naruszeniem metabolizmu aminokwasów. Brak diety niskobiałkowej powoduje nadmierne gromadzenie się enzymu fenyloalaniny i jej toksycznych pochodnych. Prowadzi to do poważnego uszkodzenia mózgu, którego jednym z przejawów jest oligofrenia. Jest to jedna z niewielu dziedzicznych patologii, które są skutecznie leczone w odpowiednim czasie.
  • Wrodzona niedoczynność tarczycy. Choroba gruczołu tarczowego charakteryzuje się zmniejszoną syntezą hormonów zawierających jod. Leczenie powinno rozpocząć się w pierwszych dniach życia dziecka, w przeciwnym razie rozpoczną się nieodwracalne zmiany w pracy mózgu. Objawiają się przez hamowanie, letarg, osłabienie mięśni, późne ząbkowanie, opóźniony wzrost. Istnieje powód opóźnienia rozwoju umysłowego, kretynizmu. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu i właściwemu leczeniu można uniknąć tych powikłań.
  • Mukowiscydoza. Patologia wywołała mutacje jednego z genów. Charakteryzuje się porażką funkcji układu oddechowego, układu trawiennego, gruczołów wydzielania zewnętrznego(wątroba, mleko, łojowe, gruczoły potowe, gruczoł krokowy itp.). Choroba nie leczy, ale można ustabilizować stan za pomocą leków, diety.
  • Zespół adrenogenitalny. Związane z naruszeniem gruczołów nadnerczowych, co prowadzi do zmniejszenia poziomu kortyzolu w hormony i aldosteronu, zwiększenie stężenia androgenów. Charakteryzuje się nieprawidłową strukturą narządów płciowych, wczesnym rozwojem seksualnym dzieci, karłowatością. Dziewczęta mają drugorzędne cechy płciowe, nadmierny wzrost włosów, łagodne gruczoły sutkowe, problemy z cyklem menstruacyjnym. Wysokie prawdopodobieństwo bezpłodności. Terminowa diagnoza daje korzystne perspektywy na powrót do zdrowia.
  • Galaktozemia. Z powodu mutacji w jednym z genów, występuje przemiana metaboliczna podczas transformacji galaktozy w glukozę, która jest głównym źródłem energii w ciele. Pochodne galaktozy gromadzą się we krwi, powodując toksyczny wpływ na mózg, wątrobę, soczewkę oka. Objawy - żółtaczka, powiększenie wątroby, odmowa jedzenia, lekkie, drgawki, mimowolne ruchy gałek ocznych. Choroba prowadzi do upośledzenia umysłowego, zaćmy, śmierci. Wczesna diagnoza i prawidłowe odżywianie, całkowicie eliminuje mleko, hamuje rozwój choroby.

Jeżeli przesiewowe wykazało odchylenia potrzeba badania krwi chorób genetycznych, których zadaniem jest utworzenie charakter uszkodzeń chromosomów, dodatkowe badania. W zespole adrenogenitalnym bada się krew pępowinowąnoworodkowy 17-hydroksyprogesteron. W przypadku podejrzenia mukowiscydozy wykonuje się test immunoreaktywnej trypsyny.

W przypadku predyspozycji do chorób

Dzięki nowoczesnej technologii możliwe jest rozszyfrowanie 97% sekwencji nukleotydów ludzkich chromosomów, co umożliwia uzyskanie najważniejszych informacji na temat predyspozycji do chorób. Wśród nich:

  • badanie krwi pod kątem podatności na raka;
  • patologie sercowo-naczyniowe (niedokrwienie, nadciśnienie, zawał mięśnia sercowego, miażdżyca);
  • cukrzyca;
  • astma oskrzelowa;
  • psychiczne odchylenia.
  • zakrzepica;
  • patologia tarczycy;
  • problemy z płucami;
  • osteoporoza;
  • choroba układu trawiennego.

Analiza krwi pod kątem chorób genetycznych jest stosowana w praktyce przez lekarzy, którzy zajmują się medycyną przed stomatologiczną. Tak zwany przemysł, który przy wyborze procedur medycznych kieruje się informacjami uzyskanymi podczas badania DNA pod kątem podatności na choroby. Lekarze zaangażowani w medycynie prognostycznej, analizując wszystkie otrzymane informacje i dostarczają szczegółowych zaleceń można wykonać, aby zapobiec rozwojowi choroby.

Może to być dieta, niektóre ćwiczenia, leki, w niektórych przypadkach - chirurgia. Ważne jest, aby unikać czynników, które dają impuls do rozwoju choroby: Wiele rozwoju choroby dziedzicznej predyspozycji poprzez kontakt z niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi i uzależnień. Z tego powodu pozytywny genetycznybadanie krwi na raka nie jest jeszcze diagnozą, ale wymaga stałego monitorowania przez pacjenta i lekarza.

Rodzicielstwo

Do określenia stopnia powinowactwa można użyć genetycznych testów krwi. Dziedzicznym materiałem dziecko dostaje od matki i ojca, więc jego genów i genów człowieka, który chce się identyfikować z tym związane komunikacji powinien być taki sam obszar. Im więcej identycznych stref zostanie wykryte, tym większe prawdopodobieństwo pokrewieństwa.

W celu lepszego porównania dokładności biomateriału matki, ojca i dziecka, ale w niektórych przypadkach można uzyskać dane z jednym rodzicem, który chce ustalić, czy jest to dziecko. Pokrewieństwo wymaga czasu, ponieważ wymaga wielu porównań. Dokładność analizy laboratoryjnej wynosi 99%, więc jej dane mogą być wykorzystywane w sądzie.

Jak przygotować się do genetycznego testu krwi

Próbka pobrana próbka krwi z żyły w dowolnym momencie, lecz korzystnie w nocy. Biomateriały przekazać pusty żołądek: czas pomiędzy posiłkiem i biomateriałów ogrodzenia powinna wynosić co najmniej osiem godzin. Dwa do trzech dni przed badaniem należy odrzucić ostry, oleisty, miętowy pokarm. W dniu zabiegu można pić tylko zwykłą niegazowaną wodę. Dwa lub trzy tygodnie przed oddaniem krwi powinieneś powstrzymać się od spożywania napojów alkoholowych, lekarstw i narkotyków. Jeśli stosowanie leków jest obowiązkowe, należy powiadomić o tym lekarza.

W dniu otrzymania materiału do palenia jest niepożądane. Lepiej dla kobiet, aby pobrać krew do analizy w środkucykl menstruacyjny, ponieważ podczas lat księżycowych dochodzi do reorganizacji hormonalnej, która może zniekształcić wiarygodność wyników. Na dzień przed badaniem należy unikać obciążeń, szkoleń. W dniu dostawy biomateriałów, musisz odmówić nawet ładowania. Pod wpływem ćwiczeń fizycznych krew płynie szybciej, przyspiesza reakcje chemiczne, które mogą zniekształcić wyniki.

Dekodowanie wyników

Uzyskane wyniki porównuje się z próbkami referencyjnymi. Następnie, na podstawie nieobecności lub obecności badanych genów, obecności w nich zmian lub mutacji, genetyk wyciąga wnioski na temat stanu chromosomów i wchodzi do wyników w paszporcie genetycznym. Po tym, jak lekarz oceni ryzyko rozwoju lub obecności choroby i przedstawi zalecenia, aby zapobiec lub wyeliminować chorobę.

Jeżeli przeprowadzono test na ojcostwo, w przypadku wyniku pozytywnego genetyk podaje wniosek z prawdopodobieństwem 99,9%. Takie liczby wyjaśnia fakt, że ojciec zawsze może mieć brata bliźniaka, który ma prawie identyczny zestaw chromosomów. W praktyce zdarza się to niezwykle rzadko, ale nie można wykluczyć tej sytuacji. Jeśli mąż nie jest ojcem dziecka, wynik jest kategoryczny - 100%.

Filmy wideo

Informacje przedstawione w tym artykule mają charakter informacyjny. Materiały artykułu nie wymagają niezależnego leczenia. Tylko wykwalifikowany lekarz może zdiagnozować i udzielić porady dotyczącej leczenia na podstawie indywidualnych cech konkretnego pacjenta.