Zespół Patau u dzieci: kariotyp, objawy, oznaki, przyczyny, leczenie, zdjęcie noworodków. Rozpoznanie zespołu Patau: badanie biochemiczne, USG

Opis, przyczyny i objawy zespołu Patau. Metody leczenia choroby.

Zespół Patau to poważne zaburzenie pracy narządów i układów. W większości przypadków możliwe jest wykrycie obecności zespołu w macicy. W tym celu wykonuje się badanie ultrasonograficzne, począwszy od 12 tygodnia. Ten zespół jest gorszy pod względem liczby tylko od choroby Downa.

Zespół Pataua u dzieci: kariotyp, objawy, oznaki

Zespół Pataua jest wykrywany przez badania DNA. W tym przypadku występuje dodatkowy trzynasty chromosom. Zespół Patau charakteryzuje się zespołem zaburzeń w pracy układu nerwowego i narządów wewnętrznych.

Objawy i oznaki zespołu Patau:

• Niska masa urodzeniowa. Zwykle waga dziecka nie przekracza 2 kg.
• Mała głowa. Obserwuje się nieprawidłowości w budowie i wielkości czaszki. Głowa jest bardzo mała.
• Pęknięcia na ustach i podniebieniu. Ta wada jest widoczna gołym okiem.
• Nieprawidłowa budowa stóp. Nogi dziecka mogą być wykręcone, często obserwuje się stopę końsko-szpotawą. Często obecne są dodatkowe palce.
• Wąskie oczy. Szczeliny na oczy są bardzo małe, co wpływa na widzenie dziecka.
• Opóźnienie w rozwoju umysłowym. Wynika to z niedorozwoju lub braku niektórych części mózgu.
• Niedorozwój serca. U takich dzieci często wykrywa się wady serca.
• Anomalie w budowie moczowodów. Najczęściej moczowody są rozwidlone.
• Anomalie narządów płciowych. U dziewcząt często obserwuje się rozwidlenie macicy i pochwy.

Zespół Patau u dzieci: zdjęcie noworodków

Takie dzieci wyglądają zupełnie inaczej niż normalne. Pęknięcia, dziwny rozmiar i struktura czaszki są widoczne gołym okiem. Małżowiny uszne znajdują się bardzo nisko.

Zespół Patau u dzieci: przyczyny choroby

Przyczyny zespołu Patau nie są jeszcze znane. Ale istnieje kategoria rodziców, którzy są bardziej narażeni na posiadanie chorych dzieci.

Przyczyny zespołu Patau:

• Wiek rodziców po 40 roku życia. Dzieci z zaburzeniami genetycznymi częściej rodzą się z dojrzałych rodziców.
• Komunikacja między krewnymi. Często kuzyni mają chore dzieci.
• Ekologia i życie w zanieczyszczonym środowisku.
• Predyspozycje genetyczne. Rodzice z zespołem Robertsona często mają chore dzieci. Jednocześnie na zewnątrz rodzice są całkiem normalni. Anomalię można wykryć dopiero po analizie DNA.

Zespół Patau — trisomia na chromosom 13: rodzaj dziedziczenia

Najciekawsze jest to, że ta choroba nazywa się trisomią, która znajduje się w 13. chromosomie. Nie do końca wiadomo, dlaczego pojawia się dodatkowy 13. chromosom. Jednocześnie dodatkowy chromosom może być przekazywany zarówno od ojca, jak i od matki.

Początkowo mogą występować nieprawidłowości w nasieniu lub komórce jajowej. Ale najczęściej anomalia występuje już po utworzeniu zygoty. Ta komórka dzieli się nieprawidłowo, na pewnym etapie pojawia się dodatkowy chromosom.

Zespół Patau u dzieci: częstość występowania

Zespół Pataua jest dość powszechny i ​​ustępuje jedynie zespołowi Downa pod względem częstości. Z tą diagnozą rodzi się około jedno dziecko na 5-7 tys. Co więcej, zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są jednakowo podatni na zaburzenia chromosomalne.

Diagnoza zespołu Patau: badanie biochemiczne

W trakcie ciąży kobieta przechodzi trzy badania przesiewowe. Jest to oddanie krwi żylnej do analizy biochemicznej. Pierwsze badanie przesiewowe przeprowadza się w 11-14 tygodniu, następnie w 16-18, a ostatnie w 32-34 tygodniu.

Wskaźniki przesiewowe:

• Najpierw oznacza się stężenie niektórych hormonów we krwi. Są to AFP i hCG oraz wolny estriol.
• Zespół Pataua, Downa lub Edwardsa można określić na podstawie wskaźników.
• Najciekawsze jest to, że samo badanie przesiewowe nie daje 100% gwarancji występowania zespołów. Dodatkowo wykonuje się USG.
• W późnych stadiach ciąży zbiera się płyn owodniowy.
• Jeśli obawy się potwierdzą, zaleca się kobiecie w ciąży aborcję.

Czy można zobaczyć w USG w Zespół patau 12 tygodni?

Co określa ultrasonografia po 12 tygodniach:

• Przestrzeń jaskiniowa
• Rozmiar głowy
• Długość kości
• Obwód brzucha
• Symetria półkul mózgowych
• Obecność głównych narządów

Jeśli dziecko ma anomalie chromosomowe, może to być widoczne nawet po 12 tygodniach. Głowa w zespole Patau jest mała, półkule mózgu są asymetryczne. Ponadto może zmienić się rozmiar kości nosowej. Często znajdują się dodatkowe palce.

Jeśli lekarz zauważył coś dziwnego na USG, ciężarnej kobiecie przepisuje się dodatkowe badania. Zalecana jest konsultacja genetyczna.

Zespół Patau u dzieci: leczenie

Zespół Patau jest nieuleczalny. Choroba jest nieuleczalna, ponieważ dochodzi do zaburzeń w rozwoju i budowie narządów wewnętrznych.

Typowe operacje w zespole Patau:

• Chirurgia plastyczna twarzy. Ponieważ przy tej dolegliwości często pojawiają się pęknięcia na ustach, wykonuje się ich operację plastyczną.
• Operacje narządów wewnętrznych. Zwykle operuje się nerki, moczowody i serce. Lekarze starają się ułatwić opiekę nad dzieckiem.
• U dziewczynek usuwa się dodatkową macicę. Torbiele również są usuwane.
• Generalnie wszelkie leczenie ma na celu wyeliminowanie objawów choroby i wzmocnienie odporności. Konieczne jest złagodzenie stanu dziecka, aby uniknąć zapalenia już niezdrowych narządów. Jeśli chodzi o rozwój umysłowy, takie dzieci są słabo rozwinięte i nie będą w stanie żyć pełnią życia.

Zespół Patau jest poważnym zaburzeniem genetycznym, które sprawia, że ​​dziecko nie jest samodzielne. Dlatego lekarze zalecają przerwanie ciąży do 22 tygodnia.

WIDEO: Zespół Patau