Genealogiczna metoda badania cech genetycznych i nieprawidłowości pacjentów - cele i wyniki

Nauka o dziedziczności przez długi czas była uważana za coś w rodzaju szarlatanerii. Nie jest przypadkiem, że nawet w połowie XX wieku genetykę uważano za pseudonaukę, aw ZSRR jej przedstawiciele byli prześladowani. Później wszystko stało się ich miejscem, genetyka zajęła zaszczytne miejsce wśród nauk podstawowych, zajmujących się badaniem życia i flory. Metoda genealogiczna jest jedną z odmian badań genetycznych: badana jest genealogia człowieka, która pomaga określić tendencję dziedziczenia cech dziedzicznych.

Jaka jest genealogiczna metoda badań

Sposób analizy rodowodu opisano w późnym wieku 19 F. Galton później zwanego Justus R. ulovnыe podawano pojedyncze oznaczenia, do wytwarzania drzewa genealogicznego. Istotą badań - kompilacji szczegółowe drzewo genealogiczne człowieka i jego dalszej analizy w celu wykrycia pewnych cech, które popełniane są członkami jednej rodziny, a obecność chorób dziedzicznych. Teraz są nowe laboratoryjne metody prowadzenia badań, ale specjalista doradztwa w zakresie kompilacji rodowodu jest nadal wykorzystywany w medycynie i naukach stosowanych.

Dlaczego warto korzystać

W metodzie genealogicznym nauki stosowane w celu zbadania zasad podziału między członkami jednej rodziny odziedziczone różne cechy: piegi, zdolność, aby wyłączyć język w rurkę, korotkopalost, skondensowane palce, czerwone włosy, skłonność do cukrzycy, rozszczep wargi i tak dalej. Ponadto istnieje kilka rodzajów dziedziczenia - autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z podłogą.

W medycynie metoda kliniczno-genealogiczna pomaga zidentyfikować obecność objawów patologicznych i prawdopodobieństwo ich dziedziczenia. Często obraz staje się jasny i bez dodatkowych badań (analiza płynu łożyskowego na obecność chorób genetycznych). Najważniejsze - w celu ustalenia cech dziedzicznych i obliczyć prawdopodobieństwo jego manifestacji w przyszłych pokoleniach.

Jaka jest istota metody genealogicznej

Główne narzędzie analizy genealogicznej - zbieranie informacji o osobie i jego rodzinie. Dzięki kompilacji szczegółowych rodowodów istnieje możliwość wyróżnienia jednego lub innego znaku dziedzicznego. W medycynie technika ta nosi nazwę kliniczno-genealogiczną. Specjalista bada genealogię komunikacji i próbuje zidentyfikować znaki dziedziczne, aby prześledzić ich obecność u bliskich i odległych krewnych. Metoda genealogiczna składa się z dwóch etapów: kompilacji rodowodu i jego szczegółowej analizy.

Zadania

Głównym plusem metody genealogicznej jest jej uniwersalność. Jest on stosowany w rozwiązaniu teoretyczne i praktyczne problemy, takie jak określanie prawdopodobieństwa dziedziczenianiektóre choroby:

• wykrycie cechy genetycznej;
• ustanawiając je jako dziedziczne;
• określenie rodzaju badań i genu poretarnosti;
• obliczenie prawdopodobieństwa jego dziedziczenia;
• określenie intensywności procesu mutacji;
• kompilacja genetycznych map chromosomów.

Cele

Głównym celem analizy genealogicznej w medycynie jest diagnoza dziedzicznych patologii. Jednocześnie kompilacja rodowodu jest jednym z etapów badania, który ujawnia zdolność do narzucenia określonej cechy genetycznej. Nie chodzi tylko o cechy dziedziczne, takie jak rude włosy lub krótkie włosy, anomalie natury, ale także o poważne choroby przenoszone przez dziedziczenie, takie jak schizofrenia, mukowiscydoza lub hemofilia.

Analiza genetyczna chorób dziedzicznych u kobiet w ciąży

Każda para spodziewająca się dziecka może odnosić się do genetyki, aby dowiedzieć się, czy jej przyszłe dziecko ma jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne. W niektórych przypadkach poradnictwo genetyczne jest obowiązkowe:

• wiek rodziców (powyżej 35 lat matki i 40 lat ojca);
• w rodzinie są już dzieci z chorobami genetycznymi;
• niekorzystne warunki życia jednego z rodziców (zła ekologia, nadużywanie alkoholu i narkotyków);
• podczas choroby mieć poważną chorobę zakaźną;
• jeden z rodziców chorych psychicznie;

Profesjonalne badania genealogiczne są jednym z rodzajów badań genetycznych prowadzonych dla przyszłych rodziców. Inne metodyBadania nad dziedzicznością człowieka obejmują:

• diagnostyka ultradźwiękowa;
• badania amniopunkcji (amniopunkcja);
• badania nad możliwymi konsekwencjami po zakażeniach przenoszonych podczas ciąży (placentocentesis);
• badanie genetyczne krwi pępowinowej (kordocenteza).

Etapy metody genealogicznej

Podczas tworzenia rodowodu i jego dalszej analizy genetyk pracuje etapami. Istnieją trzy główne:

1. Ustalony proband, dla którego składa się szczegółowa genealogia. Kiedy spodziewasz się, że dziecko ma prawie zawsze matkę, w innych przypadkach - nosiciel objawów dziedzicznych.
2. Formacja rodowodu, podczas zbierania historii probanda i związanych z nią relacji.
3. Analiza rodowodu i wnioski dotyczące prawdopodobieństwa i rodzaju dziedziczenia znaku.

Tworzenie genealogii

W poradnictwie genetycznym medycznym za podstawę przyjmuje się proband - osobę, która prawdopodobnie jest nosicielem cechy dziedzicznej lub cierpi na zaburzenie genetyczne. Genealogia składa się ze słów badanego podmiotu, podczas gdy dla dokładności obrazu konieczne jest zebranie informacji o trzech, a nawet czterech pokoleniach jego rodziny. Ponadto eksperci kwestionują sam problem i dokonują wizualnej oceny przedmiotu obecności i stopnia nasilenia cechy dziedzicznej.

Wszystkie dane są zapisywane w genetycznej karcie medycznej w następującej kolejności:

• informacje na temat proband - obecność choroby dziedzicznej lub chorób genetycznych, stanu, historii położniczej, historii psychicznej, narodowości imiejsce zamieszkania;
• informacje o rodzicach, braciach i siostrach (sibach);
• dane dotyczące krewnych od matki i ojca.

Symbolika metody genealogicznej

Tabele genealogiczne używają pewnych symboli, które zostały opracowane w 1931 r. Przez R. Yustom. Kobiecy seks jest oznaczony kółkiem, samiec - kwadratem. Niektórzy naukowcy ubiegają się o żeński rodzaj "Mirror Venus" (kółko z krzyżem), a także o męską "Tarczę i włócznię Marsa" (kółko ze strzałą). Sibs są na tej samej linii z probandem, liczby pokoleń są pokazane w postaci cyfr rzymskich, krewnych jednego pokolenia - arabskiego.

Analiza genealogiczna

Zastosowanie analizy rodowodu pomaga zidentyfikować dziedziczną cechę, zazwyczaj patologiczną. Jest to ustawione, jeśli spotyka się więcej niż dwa razy w ciągu kilku pokoleń. Następnie przeprowadza się ocenę rodzaju dziedziczenia (autosomalny recesywny, outsomno-dominujący lub przyklejony do podłogi). Poniżej przedstawiono wnioski dotyczące prawdopodobieństwa wystąpienia cech dziedzicznych u dzieci z rodowodami oraz, w razie potrzeby, wskazanie do skierowania na dodatkowe badania genetyczne.

Odziedziczona postać znaku

Dominujący rodzaj dziedziczenia oparty na autyzmie jest określony przez pełną dominację znaku, który obejmuje kolor oczu, piegów, struktury włosów itp. W przypadku choroby:

• dziedziczenie jest równie prawdziwe wśród kobiet i mężczyzn;
• są chorzy wertykalnie (z pokolenia) i poziomo (bracia i siostry);
• u pacjentów z wysokim prawdopodobieństwem dziedziczenia patologicznego genu;
• o godzobecność dużego ojca ryzykuje dziedziczenie wynosi 50%.

Typ recesywny typu autyzm:

• nosicielami są bracia i siostry - poziomo;
• w genealogii głupich nosicieli rodzin probandowych;
• matka i ojciec nosiciela są zdrowi, ale mogą być nosicielami genu recesywnego, z prawdopodobieństwem, że dziecko odziedziczy patologiczny wstęp - 25%.

Istnieje rodzaj dziedziczności połączony z dnem:

• dominujący uchwyt X - objawiający się obiema płciami, ale przenoszony przez linię żeńską;
• recesywny uchwyt X - przekazywany tylko mężczyznom od matek, córki będą zdrowe, a synowie - pacjenci z różnym prawdopodobieństwem;
• U-połączony (golandric) - transmitowany przez linię męską;

Rodzaj dziedziczenia i penetracji genu

Charakter dziedziczenia
dominujący	recesywny
Neurofibromatosis	Bielactwo
Wrodzona niedoczynność tarczycy	Fenyloketonuria
Choroba Marfana	Gargontholizm
Rodzina hipercholesterma	Choroba Thea-Sachsa
Zespół Lois-Ditsa	Galaktozemia
	Ihtihoz
	Zespół androgenitalny

Oznaczanie grup sprzężeń chromosomowych i mapowania

Charakter dziedziczenia
X-dominujący	X-recessive	U-sprzężony (szkolnictwo)
Choros hypofosfatyczny	Syndrom Lesh-Nayhana	Niepłodność
	Daltonizm	Patologia rozwoju seksualnego
	Mukopolisacharoza
	Hemofilia

Badanie procesu mutacji

Analiza kliniczna badań rodowodu zmienności procesów mutacyjnych i ta metoda jest przydatna w analizie występowania "nietypowych" lub "spontanicznych" mutacji, na przykład zespołu Downa. Badana jest różnica mutacji o charakterze epizodycznym od logicznych procesów genowych w ramach jednej rodziny. W tym przypadku rozważa się następujące czynniki mutacji:

• wystąpienie mutacji;
• intensywność procesu;
• czynniki przyczyniające się do powstania.

Analiza interakcji genów

W analizie medyczno-genealogicznej odkryto procesy interakcji genów, które pomagają rozszyfrować warunkowość występowania patologicznych oznak dziedzicznych w granicach jednej rodziny. Starannie opracowana genealogia staje się podstawą do dalszych badań nad intensywnością rozwoju mutacji genów, identyfikacją rodzaju dziedziczenia i prawdopodobieństwem uzyskania genu od spadkobierców probanda.

Homogenna heterozygotyczność u rodzica

Zestaw znaków dziedzicznych pochodzi od naszych rodziców. Gen pochodzący od obojga rodziców będzie nazywany homozygotą. Jeśli matka i ojciec mają kręcone włosy, gen odpowiedzialny za strukturę włosów jest zdefiniowany jako homozygotyczny. Jeśli włosy są proste u matki, a rodzic jest kędzierzawy, gen struktury włosa jest zdefiniowany jako heterozygotyczny. Dziecko może mieć gen homozygotycznykolor oczu i heterozygotyczny gen koloru włosów. W przypadku całkowitej dominacji genu cecha jest dziedziczona z prawie 100% prawdopodobieństwa wzdłuż linii pionowej.

Filmy