Choroby dziedziczne danej osoby - przyczyny, diagnostyka, testy DNA i środki zapobiegawcze

Osoba w swoim życiu cierpi na wiele łagodnych lub ciężkich chorób, ale w niektórych przypadkach już się z nimi rodzi. choroby dziedziczne lub zaburzenia genetyczne przejawia się dziecka przez mutację w jednym z chromosomalnego DNA, co prowadzi do rozwoju choroby. Niektóre z nich są tylko zmianami zewnętrznymi, ale istnieje wiele patologii, które zagrażają życiu dziecka.

Co to są choroby dziedziczne

jest chorobą lub genetycznych nieprawidłowości chromosomalnych, których rozwój związane naruszenie dziedzicznej urządzenia komórek, które przeszły przez komórki rozrodcze (gamet). Pojawienie się takich dziedzicznych patologii wiąże się z procesem transmisji, wdrażania, przechowywania informacji genetycznej. Coraz więcej mężczyzn ma problem z takimi niepełnosprawnościami, więc szansa na poczęcie zdrowego dziecka maleje. Medycyna prowadzi ciągłe badania w celu opracowania procedury zapobiegania narodzinom dzieci z odchyleniami.

Argumenty

Choroby genetyczne typu dziedzicznego powstają podczas mutacjiinformacja o genach. Wykryte mogą być natychmiast po urodzeniu dziecka, po długim czasie z długim rozwojem patologii. Istnieją trzy główne przyczyny rozwoju chorób dziedzicznych:

  • anomalie chromosomalne;
  • naruszenie chromosomów;
  • mutacje genów.

Ten drugi powód jest częścią grupy dziedzicznych predyspozycji, ponieważ na ich rozwój i aktywację mają również wpływ czynniki środowiska. Uderzającym przykładem takich chorób jest nadciśnienie tętnicze lub cukrzyca. Oprócz mutacji na ich progresję wpływa przedłużające się napięcie układu nerwowego, niedożywienie, uraz psychiczny i otyłość.

Objawy

Każda choroba dziedziczna ma swoje specyficzne cechy. Obecnie znanych jest ponad 1600 różnych patologii, które powodują anomalie genetyczne i chromosomalne. Manifestacje różnią się stopniem nasilenia i jasności. Aby zapobiec pojawieniu się objawów, konieczne jest szybkie ustalenie prawdopodobieństwa ich wystąpienia. W tym celu stosowane są następujące metody:

  1. Twin. Wrodzone patologie są diagnozowane w badaniu różnic, podobieństw bliźniąt w celu określenia wpływu cech genetycznych, środowiska zewnętrznego na rozwój chorób.
  2. Genealogiczny. Prawdopodobieństwo rozwoju patologicznych lub normalnych znaków badane jest za pomocą ludzkiego rodowodu.
  3. Cytogenetyczne. Badane są chromosomy zdrowych i chorych osób.
  4. Biochemiczne. Obserwuje się metabolizm osoby, cechy tego są wyróżnioneproces.

Oprócz tych metod większość dziewcząt poddaje się badaniu ultrasonograficznemu podczas porodu. Pomaga ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych (od 1 trymestru), zakładając obecność określonej liczby chorób chromosomowych lub dziedzicznych chorób układu nerwowego u przyszłego dziecka.

Dzieci

Przeważająca większość chorób dziedzicznych przejawia się nawet w dzieciństwie. Każda z patologii ma swoją własną charakterystykę, która jest unikalna dla każdej choroby. Anomalie są duże, więc zostaną one opisane bardziej szczegółowo poniżej. Dzięki nowoczesnym metodom diagnozowania w celu wykrycia odchyleń w rozwoju dziecka, możliwe jest ustalenie prawdopodobieństwa chorób dziedzicznych podczas porodu.

Klasyfikacja ludzkich chorób dziedzicznych

Stowarzyszenie na grupy chorób o charakterze genetycznym przeprowadza się ze względu na ich występowanie. Główne rodzaje chorób dziedzicznych to:

  1. Genetyczne - uszkodzenie DNA występuje na poziomie genu.
  2. Skłonność do dziedzicznego typu, choroba autosomalna recesywna.
  3. Nieprawidłowości chromosomalne. Choroby powstają z powodu pojawienia się nadmiaru lub utraty jednego z chromosomów lub ich aberracji, delecji.

Lista chorób dziedzicznych u ludzi

Nauka ma ponad 1500 chorób związanych z wyżej opisanymi kategoriami. Niektóre z nich są niezwykle rzadko spotykane, ale niektóre z nich są słyszane przez wielu. Najbardziej znane to następujące patologie:

  • choroba Albrighta;
  • rybia łuska;
  • talasemia;
  • Zespół Marfana;
  • otoskleroza;
  • napadowe mioplagia;
  • hemofilia;
  • choroba Fabry'ego;
  • dystrofia mięśniowa;
  • zespół Klinefeltera;
  • zespół Downa;
  • zespół Shereshevsky'ego-Turnera;
  • zespół krzyku kota;
  • schizofrenia;
  • wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego;
  • choroba serca;
  • rozszczep podniebienia i wargi;
  • sindaktilia (fuzja).

Jakie są najbardziej niebezpieczne

Z powyższych patologii są te choroby, które są uważane za niebezpieczne dla ludzkiego życia. Z reguły te anomalie, które znajdują się w zestawie chromosomowym polisomii lub trisomii, są zawarte w tej liście, gdzie zamiast dwóch występują od 3 do 5 lub więcej. W niektórych przypadkach istnieje 1 chromosom zamiast 2. Wszystkie takie anomalie są wynikiem odchyleń w podziale komórki. Przy takiej patologii dziecko żyje do 2 lat, jeśli odchylenie nie jest bardzo poważne, wtedy trwa do 14 lat. Najbardziej niebezpieczne dolegliwości to:

  • choroba Kenavan;
  • zespół Edwardsa;
  • hemofilia;
  • zespół Patau;
  • rdzeniowy zanik mięśni.

Zespół Downa

Choroba jest dziedziczna, gdy oboje lub jeden z rodziców ma wadliwe chromosomy. Zespół Downa rozwija się poprzez chromosomy trisomijne21 (zamiast 2 występują 3). Dzieci z tą chorobą cierpią na erozję, nieprawidłowe uszy, fałdy na szyi, upośledzenie umysłowe i problemy z sercem. Niebezpieczeństwa dla życia, że ​​ta anomalia chromosomowa nie reprezentuje. Według statystyk z 800urodziła się 1 z tym zespołem. Kobiety, które chcą rodzić po 35 prawdopodobieństwach posiadania dziecka z Dół, rosną (od 1 do 375), po 45 latach prawdopodobieństwo od 1 do 30.

Zaburzenia kości czaszki

Choroba ma autosomalny dominujący typ anomalii dziedziczenia, powoduje naruszenie na 10 chromosomach. Naukowcy nazywają chorobą acro cyanodysfalany lub zespół apertera. Charakteryzują następujące objawy:

  • naruszenie proporcji długości i szerokości czaszki (brachycefalii);
  • Wewnątrz czaszki powstaje wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) ze względu na stawy wieńcowe;
  • sindaktilia;
  • upośledzenie umysłowe na tle kompresji mózgu przez czaszkę;
  • wypukłe czoło.

Jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych

Lekarze nieustannie pracują nad problemem nieprawidłowości w genach i chromosomach, ale wszystkie leczenie na tym etapie polega na tłumieniu objawów, nieosiągnięciu całkowitego wyzdrowienia. Wybór terapii w zależności od patologii, aby zmniejszyć nasilenie objawów. Często stosowane są następujące opcje leczenia:

  1. Zwiększenie liczby uczestników koenzymów, na przykład witamin.
  2. Dietoterapia. Ważny punkt, który pomaga pozbyć się wielu nieprzyjemnych konsekwencji dziedzicznych anomalii. Kiedy zaburza się dietę natychmiast następuje gwałtowne pogorszenie stanu pacjenta. Na przykład, gdy fenyloketonuria całkowicie wyklucza produkty zawierające fenyloalaninę z diety. Odmowa tego środka może prowadzić do poważnychidiota, dlatego lekarze podkreślają potrzebę terapii dietetycznej.
  3. Spożycie tych substancji, które są nieobecne w organizmie z powodu rozwoju patologii. Na przykład w przypadku ortacydurii przepisywany jest alkohol cytidylowy.
  4. W przypadku naruszenia metabolizmu konieczne jest zapewnienie w odpowiednim czasie oczyszczenia organizmu z toksyn. Choroba Wilsona-Konovalova (nagromadzenie miedzi) zatrzymuje się przez podawanie d-penicyloaminy i hemoglobinopatię (nagromadzenie żelaza) - desferal.
  5. Inhibitory pomagają blokować nadmierną aktywność enzymów.
  6. Możliwe jest przeszczepianie narządów, odcinków tkanek, komórek zawierających normalną informację genetyczną.

Zapobieganie

Specjalne testy pomagają określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej nawet w czasie ciąży. Aby to zrobić, należy skorzystać z badań genetyki molekularnej, które niesie ze sobą pewne ryzyko, dlatego przed wykonaniem tego należy skonsultować się z lekarzem. Profilaktyka dziedziczna jest zapewniona tylko wtedy, gdy kobieta jest zagrożona i istnieje możliwość dziedziczenia uszkodzeń DNA (na przykład wszystkie dziewczynki po 35 roku życia).

Filmy wideo